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DMD基因第57外显子c.8514delT突变致杜氏肌营养不良一例
【机 构】
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中国人民解放军联勤保障部队第九〇九医院儿科，福建漳州 363000,中国人民解放军联勤保障部队第九〇九医院检验科，福建漳州 363000,福建省漳州正兴医院儿科 363000,
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2019年36期
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目的对1例疑似为丑角样鱼鳞病的胎儿及其亲代进行基因变异检测。方法应用全外显子组测序技术对胎儿进行致病变异筛查，结合超声、病理学检查以及临床表型资料，确定候选致病变异位点，应用Sanger测序对其进行验证，同时对亲代进行变异位点检测。结果发现胎儿携带ABCA12基因c.6858delT(p.F2286fs)纯合缺失变异，胎儿父母均为杂合子。病理学诊断提示胎儿患有先天性鱼鳞样皮肤病(板层状鱼鳞病)。结
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目的对1例异常面容伴发育迟缓、身材矮小的患者进行基因检测，并对其致病基因进行分析。方法提取患者及家系成员的外周血DNA，应用下一代测序技术对核心家系外显子组进行检测，依照美国医学遗传学会的变异位点解读指南对检测到的变异位点进行分析。结果核心家系全外显子测序检测提示患者SMARCA2基因存在新生变异c.3593T>G(p.Val1198Gly)。该变异位于解旋酶结构域，依照变异位点解读指南评估分类为