佩梅病相关论文
目的 探讨佩梅病（PMD）被误诊为脑性瘫痪的原因、临床及基因突变特点、防范措施。方法 回顾性分析2例2017年7月至2019年12月收治曾误......
目的：对66例佩梅病患者进行PLP1突变分析,明确基因诊断,分析基因型与表型的关系,为进一步的遗传咨询提供依据.方法:收集临床资料及......
佩梅病(Pelizaeus-Merzbacher disease,PMD,OMIM 312080)是一种罕见的X连锁隐性遗传的脑白质弥漫性损害性疾病,临床表现以眼球振颤......
目的：对82例佩梅病患者进行PLP1突变分析，明确基因诊断，分析基因型与表型的关系，为进一步的遗传咨询、产前诊断提供依据;对23例PMD先证......
佩梅病是一种罕见的X连锁隐性遗传的脑白质弥漫性损害性疾病,国外报道的发病率约为1/300,000,临床表现以眼球振颤、进行性痉挛性截......
目的确定一个佩梅病家系PLP1的基因变异及遗传特征。方法收集先证者及其家系成员的临床资料，采用多重连接探针扩增方法进行PLP1基因......
蛋白脂蛋白1(PLP1)相关性疾病是指PLP1基因突变所致的一组临床宽泛且重叠的疾病谱系，连续的疾病谱系包括从严重脑白质病变的佩梅病(......
期刊
目的探讨佩梅病的临床、影像及遗传学特征。方法回顾分析及随访1个核心家系中兄弟两人同患佩梅病的临床资料。结果先证者男性,7岁,......
佩梅病是一种罕见的X连锁隐性遗传的脑白质弥漫性损害性疾病，临床表现以眼球振颤、进行性痉挛性截瘫、共济失调及精神运动发育......
佩梅病(Pelizaeus-Merzbacher disease,PMD,OMIM 312080)是一种罕见的X连锁隐性遗传的脑白质弥漫性损害性疾病,国外报道的发病......
佩梅病(Pelizaeus-Merzbacher disease,PMD,OMIM 315080)是一种罕见的X连锁隐性遗传的脑白质弥漫性损害性疾病,国外报道的发病......
目的：佩-梅病（Pelizaeus–Merzbacherdisease，PMD）是一种罕见的X连锁隐性遗传弥漫性脑白质髓鞘形成障碍性疾病，1885年德国PelizaeusF.最......
目的佩梅病（Pelizaeus-Merzbacher disease，PMD）是一种罕见的X连锁隐性遗传的脑白质弥漫性损害性疾病，其致病基因位于Xq22.2的蛋白脂蛋......
学位
目的 佩梅病（Pelizaeus-Merzbacherdisease，PMD）是一种罕见的X连锁隐性遗传病。致病基因为蛋白脂蛋白1（proteolipidprotein1,PLP1）基......
佩-梅病(Pelizaeus-Merzbacher disease,PMD)是一种罕见的X连锁隐性遗传的白质脑病,美国PMD患病率约1/300,000M/500,000,德国报道......
目的 对6个佩梅病(Pelizaeus-Merzbacher disease,PMD)家系进行蛋白脂蛋白1(proteolipid protein 1,PLP1)基因突变分析,明确基因突......
目的分析并确定佩梅病（PMD）一大家系蛋白脂蛋白1（PLP1）基因突变及遗传特征。方法收集先证者及其家系成员临床资料,采用多重连接依赖的......
佩梅病是一种罕见的弥漫性脑白质髓鞘形成障碍的 X 连锁隐性遗传性疾病,属于蛋白脂蛋白 1(proteolipid protein ,PLP1) 相关的遗传......
目的探讨佩梅病（PMD）患儿头颅MRI进展特点及其与临床分型的关系。方法分析20例经临床诊断为PMD患儿的MRI随访资料,按首次检查年龄分......
<正>佩梅病(Pelizaeus-Merzbacher disease,PMD)是一种罕见的弥漫性脑白质髓鞘形成障碍的X连锁隐性遗传疾病,属蛋白脂蛋白1(proteo......
佩梅病(Pelizaeus-Merzbacher disease,PMD,OMIM 315080)是一种罕见的X连锁隐性遗传的脑白质弥漫性损害性疾病,国外报道的发病......
目的探讨佩梅病(PMD)患儿头颅MRI进展特点及其与临床分型的关系。方法分析20例经临床诊断为PMD患儿的MRI随访资料,按首次检查年龄......
目的 探讨佩梅病的临床表现及蛋白脂蛋白1(PLP1)基因突变情况。方法 收集2例佩梅病先证者及其家系成员的临床资料及基因分析结果。......
目的分析并确定佩梅病(PMD)一大家系蛋白脂蛋白1(PLP1)基因突变及遗传特征。方法收集先证者及其家系成员临床资料,采用多重连接依......
佩梅病（Pelizaeus–Merzbacher disease,PMD,OMIM 312080）是一种罕见的X连锁隐性遗传的脑白质弥漫性损害性疾病,国外报道的发病率约......
