目的分析两例疑似Mowat-Wilson综合征(Mowat-Wilsonsyndrome，MWS)患儿的遗传学病因，帮助确诊并为家系遗传咨询提供依据。方法采集2例......

目的对1例特殊面容、精神运动发育迟缓、癫痫及胼胝体发育不全的患者进行全外显子组测序分析，探讨其可能的分子遗传学病因。方法抽......

目的探讨Mowat-Wilson综合征(Mowat-Wilson syndrome，MWS)的临床特点及遗传学病因。方法结合常规染色体G显带分析及单核苷酸多态性......

Mowat-Wilson综合征（Mowat-Wilson syndrome，MWS）是一种由ZEB2基因突变导致的罕见常染色体显性遗传病，临床主要表现为特殊面容、智力障......

目的分析1例Mowat-Wilson综合征轻症患儿的临床表型和基因变异，明确其致病原因，为临床诊断提供依据。方法应用全外显子测序及Sanger......

目的探讨Mowat-Wilson综合征(MWS)患儿的临床表型及遗传学特点。方法回顾分析2例MWS患儿的临床资料。结果男女患儿各1例,女性患儿3......

目的探讨Mowat-Wilson综合征的临床特点.方法回顾分析1例Mowat-Wilson综合征患儿的临床资料及分子遗传学检测结果,并复习相关文献.......

目的探讨Mowat-Wilson综合征(Mowat-Wilson syndrome,MWS)的临床特征及遗传变异分析。方法以2013-12~2019-07在首都儿科研究所附属......

Mowat-Wilson综合征(MWS)是一种由E盒结合锌指蛋白2(ZEB2)基因突变导致的罕见常染色体显性遗传病,临床表现多样,主要表现为智力障......