【摘 要】
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目的通过基因分析对DMD患者做出准确诊断,以便检出携带者和进行产前诊断。方法运用多重PCR技术对来该院就诊临床上诊断为DMD/BMD患者进行DMD基因突变分析。结果 11例诊断为DM
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目的通过基因分析对DMD患者做出准确诊断,以便检出携带者和进行产前诊断。方法运用多重PCR技术对来该院就诊临床上诊断为DMD/BMD患者进行DMD基因突变分析。结果 11例诊断为DMD/BMD患者中发现5例有DMD基因外显子缺失,分别是外显子45、48、51各1例,外显子4有2例。结论 DMD基因外显子缺失导致进行性肌营养不良。
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