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新发平衡易位45, X, der(Y) t(Y；22)伴弱精症一例
【机 构】
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江苏省连云港市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科 222000,江苏省连云港市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科 222000,江苏省连云港市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科 222000,江苏省连云港市妇幼保
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2019年36期
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目的探索肥胖与结直肠腺瘤现患风险的相关性，为结直肠癌高危人群的现场干预提供理论依据。方法基于嘉善县结直肠癌早诊早治筛查项目，收集2012年8月至2018年3月结直肠癌高危人群肠镜检查结果和体格检查指标信息。根据肠镜检查结果，纳入3 895例结直肠腺瘤患者和11 232名健康对照者。采用多因素logistic回归分析超重(BMI 24.0～27.9 kg/m2)、肥胖(BMI≥28.0 kg/m2)
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期刊
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目的确定一个佩梅病家系PLP1的基因变异及遗传特征。方法收集先证者及其家系成员的临床资料，采用多重连接探针扩增方法进行PLP1基因重复变异检测，分析基因型与表型的关系。结果先证者及其3个舅舅均为PLP1全基因重复变异。先证者母亲、姐姐、姨母、外祖母和姨外祖母均为PLP1重复变异携带者。结合家族史、临床表现和基因检测结果，确认该家系为经典型佩梅病。结论对佩梅病患儿及其家系成员进行PLP1变异分析可明
目的探讨Mowat-Wilson综合征(Mowat-Wilson syndrome，MWS)的临床特点及遗传学病因。方法结合常规染色体G显带分析及单核苷酸多态性微阵列技术进行分子细胞遗传学检测，并进行全基因组拷贝数变异分析。结果胎儿染色体2q22.2-q22.3区域存在约3.8 Mb大小的缺失，且涉及该综合征的已知关键致病基因ZEB2，胎儿携带该缺失与Mowat-Wilson综合征高度相关。结论由