【摘 要】
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目的 探讨一例临床诊断的Duchenne型肌营养不良症(DMD)的临床特点并进行DMD基因突变分析.对象与方法 采集一例DMD患儿的资料,抽取DNA并使用DMD基因拷贝数检测试剂盒进行重复检测.如果只有一个探针显示存在缺失/重复,对该探针所在的外显子进行测序寻找突变;如果没有检测到外显子缺失/重复,对DMD基因的5UTR,编码外显子序列以及外显子/内含子连接序列进行测序.
【机 构】
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上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科 上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科;上海交通大学医学院
【出 处】
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中华医学会第十七次全国神经病学学术会议
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目的 探讨一例临床诊断的Duchenne型肌营养不良症(DMD)的临床特点并进行DMD基因突变分析.对象与方法 采集一例DMD患儿的资料,抽取DNA并使用DMD基因拷贝数检测试剂盒进行重复检测.如果只有一个探针显示存在缺失/重复,对该探针所在的外显子进行测序寻找突变;如果没有检测到外显子缺失/重复,对DMD基因的5UTR,编码外显子序列以及外显子/内含子连接序列进行测序.
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