目的：软骨发育不全(Achondroplasia,ACH)是人类最常见的侏儒,成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor-3,FGFR3)激活突变是引起ACH的原因。本研究拟对26例临床诊断为软骨发育不全的患者的FGFR3基因进行检测,以明确其突变类型,丰富国内FGFR3的基因突变库。方法：提取患者外周静脉血白细胞DNA,对FGFR3基因全部编码氨基酸的外显子和邻近的内含子区域进行PCR片段扩增,琼脂糖凝胶电泳,以确认所扩增片段为目的片段。扩增片段纯化后进行测序,并与参考序列进行比对,判断FGFR3基因突变类型。结果：26例软骨发育不全患者中,25例为10外显子发生了cDNA第1138位G到A的转换,使得编码蛋白FGFR3的第380位氨基酸由甘氨酸变为精氨酸(G380R)。只有1名患者FGFR3突变发生在7号外显子cDNA第833位A到G的转换,使278位酪氨酸变为半胱氨酸(Y278C)。结论：软骨发育不全患者中,FGFR3基因的G380R突变为最常见突变,与报道一致。