【摘 要】
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目曲对9例初步诊断为软骨发育不全患者及其父母进行成纤维生长因子受体3（fibroblast growth factor receptor 3，FGFR3）基因突变筛查，以判定患者是否为软骨发育不全，同时验证中国人
【机 构】
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山东中医药大学2011级博士研究生,山东省医药生物技术研究中心国家卫生部医药生物技术重点实验室山东省罕见病重点实验室
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目曲对9例初步诊断为软骨发育不全患者及其父母进行成纤维生长因子受体3（fibroblast growth factor receptor 3，FGFR3）基因突变筛查，以判定患者是否为软骨发育不全，同时验证中国人群中FGFR3是否为引起软骨发育不全的致病基因。方法提取9例患者及父母的外周血液DNA，并针对FGFR3外显子10序列设计引物，进行PCR扩增、纯化，并对PCR扩增产物进行毛细管电泳测序。结果9例患者的FGFR3基因第10外显子1138位点均发生了G〉A碱基转换，使得其所编码蛋白FGFR3的第38
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