高草酸尿症相关论文
<正>草酸盐肾病是草酸盐结晶大量沉积在肾脏内,导致肾脏结构和功能受损的一类疾病,高草酸尿症是导致草酸盐肾病发生的主要原因,分为原发......
双胞胎和系谱研究表明肾结石有很强的遗传成分。与肾结石形成相关的尿液特征被发现是高度遗传的。现代分子和遗传技术(高通量测序......
目的探讨1型原发性高草酸尿症(PH1)患儿的临床、影像、分子生物学特征,及临床表型与基因型的相关性。方法回顾性分析2016年6月至2019......
本文报告1例原发性高草酸尿症(PH)2型病例,临床上主要表现为双肾结石、肾功能不全和全血细胞减少,经骨髓活检证实骨髓中草酸盐沉积,并经......
目的 观察NADPH氧化酶特异抑制剂夹竹桃麻素(apocynin)对高草酸尿症大鼠肾脏氧化应激(OS)损伤的保护作用.方法 自由饮用含有0.8%乙......
原发性高草酸尿症(PH)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,PH1为其最常见的类型,其发病率低,临床表现具有高度异质性,漏诊率高,治疗......
草酸是尿路结石的主要成分之一,三分之二以上的结石是纯草酸钙或是以草酸钙为主要成分构成的。故了解草酸的代谢异常对防治尿路结......
特发性草酸钙结石的发病机制中包括饮食因素,但摄入富含草酸的食物后,24小时总尿草酸排泄增加不明显.为此,作者研究了摄入巧克力(......
肾结石的药物治疗进展有赖于实验室诊断的进步。因此,对肾结石或碎石片进行分析是至关重要的。目前只有X线衍射和红外线分光镜可......
原发性高草酸盐尿症(primary hyperoxaluria,PH)是一非常罕见的遗传性疾病,早期诊断较为困难,临床易漏诊和误诊,常规临床治疗手段......
12岁男性,因“多发肾结石6年,血清肌酐升高8月,加重1月余”入院.患者临床表现双肾多发结石,缓慢进展至慢性肾功能不全;结石成分分......
继发性高草酸肾病是引起急性肾脏病或加速慢性肾脏病进展的一类疾病。高草酸尿症及肾小管上皮细胞损伤、高草酸血症及血管内皮细胞......
中国style事件:2013年4月27日,为了救患有罕见遗传病的儿子,45岁的母亲潘大想走进郑州人民医院手术室,将自己的一半肝脏和一个肾脏......
在国外,儿童尿路结石约占尿石症的1%~3%,不同的国家和地区,其发病率均逐年升高[1].儿童尿石症的流行病学特点与成年人不同之处在于:......
原发性高草酸尿症(PH)是一种常染色体隐性遗传性疾病,一般分为3型,其中Ⅰ型(PH Ⅰ)占大多数,临床表现最为严重.器官移植被认为是目......
原发性高草酸尿症是儿童肾结石和慢性肾结石病的重要病因。反复发作的肾结石和肾钙质沉着症提示临床医师应考虑到先天基因缺陷导致......
目的:草酸钙结石是泌尿外科最常见的疾病之一,高草酸尿症是其主要致病因素,目前尚无有效的防治方法。肠道吸收的食源性草酸是尿草......
1983年我们在国内首次用核黄素成功治疗1例遗传性高铁血红蛋白血症(HM)。近年我们又发现一个HM家系。鉴于首例核黄素治疗作用发生......
目的 描述Ⅰ型原发性高草酸尿症(PHI)一家系3例同胞患者的临床特征并进行致病基因AGXT突变分析.方法 通过直接测序法分析该家系AGX......
目的描述Ⅲ型原发性高草酸尿症(PHⅢ)1例患儿的临床特征并对该家系进行致病基因突变分析研究。方法通过直接测序法对该家系可疑突变......
目的:探讨特发性高草酸尿症并不完全性远端肾小管酸中毒的临床特点.方法:回顾性分析1例特发性高草酸尿症并不完全性远端肾小管酸中......
目的 探讨巨噬细胞转运肾结石晶体形成Randall斑的机制.方法 雄性SD鼠25只,随机分为5组,每组5只.A组为对照组,B~E组分别以含1%乙二......
目的 比较苯溴马隆和别嘌醇对高尿酸血症和痛风患者的降尿酸临床疗效和安全性.方法 66例30~65岁的高尿酸血症和痛风患者(男性46例,......
原发性高草酸尿症(Primary Hyperoxaluria,PH)是一种罕见的乙醛酸盐代谢紊乱所致的内源性草酸过量产生的常染色体隐性遗传病.其最......
目的 构建国人肠道来源产甲酸草酸杆菌(OxCF)甲酰辅酶A转移酶(FCoAT)基因(FRC)和草酰辅酶A脱羧酶(OCoAD)基因(OXC)的重组慢病毒pLe......
草酸盐肾病是指原发性或者继发性因素引起的高草酸尿症导致草酸钙结晶在肾小管内沉积,继而造成肾脏损害,持续的草酸钙结晶沉着可引......
本文分析1例高草酸尿症导致急性肾损伤,患者为老年女性,以恶心纳差入院,当地医院查血肌酐523.6μmol/L,入院后行急诊透析,并进行肾......
原发性高草酸尿症是一种常染色体隐性遗传病,有两种临床类型,即Ⅰ型和Ⅱ型高草酸尿症,其中Ⅰ型最为常见,因为肝脏特异的过氧化物酶中丙......
原发性高草酸盐尿症(primary hyperoxaluria,PH)是一非常罕见的遗传性疾病,早期诊断较为困难,临床易漏诊和误诊,常规临床治疗手段预后差......
美国FDA于2020年11月23日批准Alnylam制药公司(Alnylam Pharmaceuticals,Inc.)的新药Oxlumo(lumasiran,CAS登记号为1834610-13-7)......
目的:探讨特发性高草酸尿症并不完全性远端肾小管酸中毒的临床特点。方法:回顾性分析1例特发性高草酸尿症并不完全性远端肾小管酸中......
原发性1型高草酸尿症(PH1)是一种常染色体隐性遗传病,临床表现为反复的肾脏结石和进行性肾钙质沉着症,通常在儿童期起病,病情呈进......
在急诊日常工作中,尿路结石是造成肾绞痛、梗阻性急性肾功能不全、严重肾积水和感染的主要原因。尿路结石经碎石后复发率较高,故需防......
目的建立大鼠低摄钙相关性高草酸尿症模型并进行初步探讨。方法健康雄性SD大鼠24只,用随机区组设计法分为低剂量钙组、中等剂量钙......
目的探讨原发性Ⅰ型高草酸尿症(PH Ⅰ)的临床特点、诊断及治疗。方法回顾分析2例PH Ⅰ患儿的临床表现、实验室检查结果,并对家系成......
目的:观察肾素-血管紧张素系统(RAS)和NADPH氧化酶在高草酸尿症大鼠肾脏氧化应激(OS)形成中的相互作用。方法:采用0.8%乙二醇饮水法诱导建......
目的:产甲酸草酸杆菌(Oxalobacter fomigenes, Ox.F)是一种能降解草酸的肠道厌氧菌,其中降解草酸的关键酶是甲酰辅酶A转移酶(Formy......
草酸钙肾结石的病因复杂。近年来发现,草酸、草酸钙晶体可导致肾脏上皮和间质损伤,其机制与活性氧簇(ROS)大量生成引起的氧化应激(......
目的了解心血管疾病患者中高尿酸血症的发病情况,以及血尿酸水平与心血管疾病各相关因素之间的关系。方法连续入选2006年1~10月因心......