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本文报告1例原发性高草酸尿症（PH）2型病例，临床上主要表现为双肾结石、肾功能不全和全血细胞减少，经骨髓活检证实骨髓中草酸盐沉积，并经基因检测发现乙醛酸还原酶/羟基丙酮酸还原酶基因的两个杂合突变，最终确诊为PH 2型。该症早期表现为反复出现尿路结石，晚期草酸盐可在肾脏以外多种组织器官沉积。本病例提示，对反复发作结石的患者要积极查找结石原因；对幼年起病或有结石家族史、肾功能受损，或伴有多系统受累临床表现的患者要想到PH的可能。