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原发性高草酸尿症(Primary Hyperoxaluria,PH)是一种罕见的乙醛酸盐代谢紊乱所致的内源性草酸过量产生的常染色体隐性遗传病.其最重要的临床表现是反复发作的尿石症及进展性的肾钙质沉着症.近年来随着医疗水平的提高,其临床表现、诊断方法、治疗策略也有了很大的提升.本文就其生化、遗传及治疗进展综述如下,以便更好的认识高草酸尿症.