原发性1型高草酸尿症相关论文
Lumasiran(商品名Oxlumo)是2020年11月由美国FDA批准的首个用于原发性1型高草酸尿症(PH1)的治疗药物,也是唯一一个被证明可以降低......
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原发性1型高草酸尿症(PH1)是一种常染色体隐性遗传病,临床表现为反复的肾脏结石和进行性肾钙质沉着症,通常在儿童期起病,病情呈进......
目的 探讨儿童原发性1型高草酸尿症(PH1)的临床及基因变异特点.方法 回顾分析5例确诊PH1型患儿的临床资料.结果 5例患儿,男3例、女......
目的总结儿童原发性1型高草酸尿症（PH 1）临床资料,提高对该病的认识。方法采集1例PH 1患儿的临床特点、影像学表现,肾结石分析信息;......
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