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目的对1例遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行表型和基因型分析。方法用凝血仪检测先证者家系成员的凝血指标：凝血酶原时间（PT）、活化部分凝血酶时间（APTT）、凝血酶时间（TT）、纤维蛋白原（Fg）。提取先证者及其家属外周血DNA，通过聚合酶链反应（PCR）扩增纤维蛋白原3个基因FGA、FGB和FGG的外显子和侧翼序列，将扩增产物纯化后直接测序并进行序列比对。结果先证者PT、APTT正常，TT延长，Fg活性明显降低；先证者母亲及哥哥的各项凝血指标与之相似，其姐姐各项凝血指标均正常。测序结果比对发现，先证者FG