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目的
对1个遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行临床表型和基因突变分析，探讨其分子发病机制。
方法应用STA-R全自动血凝分析仪检测先证者及其家系成员共3代5人的血浆凝血酶原时间(prothrombin time, PT)、活化部分凝血活酶时间(activated partial thromboplastin time, APTT)、凝血酶时间(thrombin time, TT)、D-二聚体(D-Dimer, D-D)、纤维蛋白(原)降解产物(fibrin degradation products, FDPs)、纤溶酶原活性(plasminogen activity, PLG∶A)；分别采用Clauss法与免疫比浊法测定血浆纤维蛋白原活性(fibrinogen activity, Fg∶C)和抗原(fibrinogen antigen, Fg∶Ag)水平。提取DNA，PCR法扩增纤维蛋白原的FGA、FGB和FGG基因所有外显子和侧翼序列，对PCR产物纯化后直接测序进行基因分析。采用Swiss软件对突变进行模型分析。
结果先证者及其母亲和姐姐PT、APTT轻度延长，TT明显延长，Fg∶C显著降低，Fg∶Ag、PLG∶A、D-D和FDPs都在正常范围内；先证者的弟弟和女儿各项指标均正常。基因分析发现先证者FGG基因第8外显子7476位G>A杂合错义突变，导致纤维蛋白原γD结构域的275位精氨酸突变为组氨酸(Arg275His)；其母亲和姐姐均存在同样的Arg275His杂合突变，弟弟和女儿为正常野生型。
结论该遗传性异常纤维蛋白原血症患者FGG基因Arg275His杂合错义突变可能与其血浆纤维蛋白原活性降低有关。