色素失禁症相关论文
目的:报道1例色素失禁症患儿的NEMO基因突变情况，并对相关的文献进行复习。方法:分析2021年1月武汉大学中南医院皮肤科收治的1例色......
目的:分析色素失禁症(IP)患儿的眼部表现及IP相关性视网膜病变的临床特征,以期提高对该病的认识.方法:回顾性分析2014-01/2018-12......
色素失禁症(incontinentia pigmenti,IP)是一种罕见的X染色体连锁显性遗传病,具有特征性的皮损表现.该病在婴儿期即可发病,且容易......
目的：针对色素失禁症患儿的临床特征,特别是皮肤、神经系统、眼部改变的特点,早期认识该病.方法：对2012年西安市儿童医院收治的3例色......
目的研究3例新生儿色素失禁症(IP)及家系临床特点及核因子κB基本调制器(NEMO)基因突变类型。方法总结3例新生儿IP及家系临床特点，......
期刊
色素失禁症(incontinentia pigmenti,IP)是一种罕见的X连锁显性遗传皮肤病,主要影响皮肤、头发、指甲等外胚层组织,其中皮肤损坏是......
目的检测色素失禁症相关性视网膜病变患儿的眼前房水多因子表达水平,并探讨其与视网膜病变发生的关系。方法对2020年1月至2020年12......
目的：色素失禁症(Incontinentia pigmenti,IP)是一种少见的X连锁显性遗传性疾病,临床上多见于女性,出生后不久即发生,典型表现......
目的 探讨新生儿色素失禁症(IP)中枢神经系统受累的MRI表现.方法 17例经临床、皮肤活检或NEMO基因检测证实的新生儿IP的MRI及临床......
目的 用长链聚合酶链反应进行检测家族性色素失禁症(incontinentia pigmenti,IP)患者的NEMO基因的缺失突变.方法 收集一色素失禁症......
通过改良技术和完善临床,在外周血染色体研究中,发现15种罕见或少见染色体核型(包括三体、部分三体、部分单体4例,环状染色体4例,......
结节性硬化症又称Bournerille氏病,为常染色体显性遗传病。临床表现为皮肤损害,智能碍障和癫痫发作三主征。其中,皮肤损害形式多......
患儿,女,4天。第一胎第一产,孕39周顺产。生后3天发现双下肢起红色皮疹,次日即蔓延至躯干及四肢,无发热。生后曾肌注青霉素2天。......
【关键词】新生儿；色素失禁症；1例 176文章编号：1004-7484（2014）-06-3148-01 1临床资料 患儿，女，21天，因皮肤色素沉着10余天，抽搐1......
目的:探讨色素失禁症(IP)患儿眼部病变的临床特征。方法:采用系列病例观察研究设计，对2013年1月至2019年12月于西京医院眼科就诊的1......
患儿,女,3岁.因发热2 d,反复发作性抽搐1 d入院.抽搐表现为双眼凝视,四肢强直阵挛,每次持续3～5 min缓解,频繁发作,发作间期意识不清......
1951年伊藤首次记载了无色素性色素失禁症(IPA)。其后,报告了80多例,本病除有皮肤症状外,还可并发各种异常,特别是中枢神经系统异......
目的 探讨新生儿期色素失禁症(IP)的临床特点、预后及其影响因素.方法 收集2002年10月-2011年3月于北京儿童医院住院治疗并采用Lan......
色素失禁症是少见的X连锁显性遗传病,与染色体Xq28上NEMO基因突变有关.临床表现主要为女性发病,男性病情严重,多为死胎.也可为常染......
总结1例色素失禁症伴皮损感染的新生儿皮肤黏膜的护理,护理关键在于做好保护性隔离,根据不同时期皮肤损害采取相应的皮肤护理,加强......
目的:探讨色素失禁症(IP)患者的眼底荧光素血管造影特征及其辅助治疗的意义。方法:回顾性研究,收集2019-03/08确诊的IP患儿10例18......
目的探讨色素失禁症(IP)患儿眼部病变的临床特征。方法采用系列病例观察研究设计,对2013年1月至2019年12月于西京医院眼科就诊的13......
目的用跨越断裂点PCR方法对色素失禁症患者一家系的NEMO基因序列进行检测分析。方法收集该色素失禁症患者一家系成员的临床症状及......
目的 检测一例色素失禁症（incontinentia pigmenti,IP）新生儿及其父母核因子-KB关键调节基因（nuclear factor-κB essential modulato......
Bloch-Sulzherger综合征，又称色素失禁症，真皮变性黑变病，为一种罕见遗传性疾病。近50年来报道650例，仅16例为男性，我科遇到1例，介绍如下......
患儿,女,2个月。因躯干及四肢皮疹2个月就诊。皮肤科检查：躯干及四肢皮肤弥漫分布网状色素沉着斑。双股内侧、手腕部见暗红色大小不......
色素失禁症(Incontinentia pigmenti,IP)是一种X连锁显性遗传性疾病,其主要症状表现为患儿出生时或生后两周皮肤出现红斑及水疱,继......
目的探讨色素失禁症（IP）在中国儿童的临床表型及NEMO基因突变特点。方法分析2009至2012年复旦大学附属儿科医院（我院）收治的7例IP患儿......
血管内皮生长因子(VEGF)是胚胎时期眼球发育过程中血管形成的关键介质,也是在多种眼科疾病中引起视网膜新生血管形成和血管通透性......
1病例资料患儿女，生后9小时，因发现全身疱疹9小时于2013年12月8日由外院转人我科。患儿为第2胎第1产，胎龄40周剖宫产娩出，羊水、脐带、......
色素失禁症是少见的X连锁显性遗传病,与染色体Xq28上NRMO基因突变有关。临床主要常见为女性发病,但男性发病则病情严重,多为死胎。......
本文对1例色素失禁症伴新生儿脑损伤患儿的资料进行了回顾性分析,并总结了该病的临床特点、治疗方法及护理对策,以使此类患儿的治......
目的总结男性新生儿色素失禁症临床特征及误诊原因。方法回顾性分析1例男性新生儿色素失禁症患儿的临床资料,总结其临床特征,分析......
色素失禁症又称BlocK-Sulzberger综合征,是一种以红斑、水泡、疣状损害及色素沉着为特征,并常伴有眼、骨骼和中枢神经系统畸形的复......
<正> 色素失禁症(Incontinentia Pigmenti)是一种具有水疱、疣状和色素性皮肤损害,同时伴发眼、骨骼系统和中枢神经系统发育缺陷的......
