婴儿早期3例色素失禁症的临床分析及文献复习

来源 :第十五届全国儿科神经学术会议 | 被引量 : 0次 | 上传用户:libq19811022
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
目的:针对色素失禁症患儿的临床特征,特别是皮肤、神经系统、眼部改变的特点,早期认识该病.方法:对2012年西安市儿童医院收治的3例色素失禁症患儿进行了临床分析,特别是神经系统的改变.结果:3例中神经系统均受累,其中2例有运动发育落后,1例有癫痫发生.结论:色素失禁症患儿神经系统受累较为严重,应早期诊断,早期治疗.
其他文献
目的:对疑似SMN1基因单拷贝的SMA病例进行运动神经元存活基因1(SMN1)的点突变检测,明确患儿的遗传学诊断.在mRNA水平分析这些SMN1点突变对全长SMN1基因(fl-SMN1)转录水平的影响.方法:来自5个无关家系的5例疑似SMN1基因单拷贝的SMA病例为研究对象.结果:①MLPA结果显示,5名患儿的SMN1基因拷贝数均为1.②在5名患儿中确定了5种突变(p.Val19GlyfsX21、
目的:探讨线粒体融合蛋白2(MFN2)编码基因突变导致的儿童腓骨肌萎缩症2型(CMT2)基因突变类型与临床特点.方法:应用直接测序方法检测临床诊断为CMT2的21例中国患儿的MFN2突变基因并分析其临床特征.结果:确定了5例MFN2基因突变患儿,突变频率为5/28(17.8%).其中2例有明确家族病史,呈常染色体显性遗传的特点,其余为散发病例.5例均为早发型CMT2病例(起病年龄<10岁).临床表
目的:本文报告KD治疗2例LKS近期(3月内)与1例长期(12月)临床疗效与脑电评估疗效.方法:3例LKS进行了生酮饮食治疗;基本信息与服用KD治疗指征:例1(4岁男性)药物难治性癫痫;例2(女性3岁)拒绝激素服用;例3(女性12岁)反复癫痫并认知障碍与反复ESES现象,且对LEV与激素治疗无效;KD治疗方法:采用的是经典生酮饮食方案(约翰霍普金斯医院方案),KD治疗依从性良好.结果:①例1KD疗
目的:分析儿童假肥大型肌营养不良Dystrophin基因突变类型和分布特点,探讨一种高效可行的基因诊断流程及方法.方法:采集2011年至今在北京儿童医院神经内科门诊临床疑似假肥大型肌营养不良病人资料,从外周血白细胞中提取基因组DNA,采用多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probeamplification,MLPA)技术进行Dystrophin基因缺失/
目的:了解ADHD儿童韦氏智力测验与Das-Naglieri认知评估系统(DN:CAS)测验的相关性.方法:采用中国韦氏儿童智力量表修订本(C-WISC)和数字化远程DN:CAS认知评价系统(DN:CAS)分别对32例ADHD儿童进行测验,对两者结果进行相关性分析.结果:ADHD儿童的韦氏智力言语理解智商(VCIQ)(100.56±12.34)、知觉组织智商(POIQ)(96.16±12.94)、
目的:了解E:CAS认知评估系统对注意缺陷多动障碍儿童认知功能评估情况并探讨其对ADHD的临床预测价值.方法:采用计算机版CAS认知评价系统(E:CAS)分别对61例ADHD儿童以及与其年龄、性别相匹配的61例正常儿童进行测验,比较两组结果的差异;采用Logistic回归,绘制ROC曲线并计算曲线下面积(AUC)来评价E:CAS测验对ADHD的预测价值.结果:ADHD儿童和对照组儿童的E:CAS四
目的:通过对儿童多发性硬化进行随访,总结其躯体、视力及心理预后特点,分析儿童多发硬化预后特征,初步探讨影响其预后的因素.方法:对23例患病3年以上的儿童多发硬化患儿进行回顾性研究.结果:23例患儿中男10例,女13例,平均起病年龄7.7岁(2岁4个月~13岁10个月),10岁以下占78%;复发缓解型20例,进展复发型2例,继发进展型1例.结论:儿童多发性硬化复发缓解型预后尚好,多合并视神经萎缩,但
目的:分析医院临床资料完整的Dystrophin相关肌病患儿的Dystrophin基因检测资料.方法:收集医院2011.8-2012.12Dystrophin相关肌病患儿血标本,以基因组DNA多重连接探针扩增技术(MLPA),进行DMD基因的拷贝数变异(基因缺失/重复)检测;对部分拷贝数降低病例进行测序验证以了解是否存在有意义突变;24例患儿进行肌肉病理检查.结果:临床诊断Dystrophin相关
目的:对β-脲基丙酸酶缺乏症的生化指标以及基因诊断进行了探讨。方法:回顾分析6例中国患者的临床、生化以及基因改变特点.结果:患者的主要临床表现是神经系统异常(精神运动发育迟滞、惊厥、肌张力异常、小头畸形以及神经影像学异常表现).在生化检测中,尿液标本中N-氨甲酰-β-丙氨酸以及N-氨甲酰-β-氨基异丁酸水平显著增高.UBP1-基因分析显示,全部患者均为外显子9的977G>A(R326Q)纯合错义突
目的:探讨儿童良性癫痫伴中央颞区棘波(BECT)的不典型临床表现、脑电图特点、治疗及预后.方法:收集2006年至2012年在齐鲁医院就诊的122例BECT患儿,对病程中出现(1)发作难以控制(2)表现为跌倒的发作(3)不典型失神发作(4)脑电图表现为ESES等不典型表现的11例BECT患儿进行动态脑电图(AEEG)或视频脑电图(VEEG)监测,并对其发作时表现、神经心理学损伤及对抗癫痫药物治疗的反