稀有突变相关论文
研究背景和目的特发性扩张型心肌病（idiopathic dilated cardiomyopathy,IDCM）是一种以心室扩张和收缩功能受损为特征的结构性心脏病......
建立一种检测Ｋｉ－ｒａｓ基因突变的快速、高敏感度的方法，并将其应用于大肠癌的检测中。应用引物诱导限制富集突变等位基因检测法（ＰＣＲ－ＰＩＲＥＭＡ，ＰｒｉｍｅｒＩｎｔｒｏｄｕｃｅｄＲｅｓｔｒｉｃｔｉｏｎｗｉｔｈＥｎ－ｒｉｃｈｍｅｎｔｏｆＭｕｔａｎｔＡｌｅｌｅＡｓｓａｙ）的敏感度达１０－５～１０－６，并......
稀有突变检测是基因检测的一个重要组成部分,也是临床应用上面临的一个巨大挑战。目前,稀有突变的检测方法很多,本文从已知突变的......
[研究背景和目的]CHD是一种最常见的先天性出生缺陷。既往研究表明：CHD的发病率存在区域和民族间差异。自2001年开始,昆明医科大学......
