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1型糖尿病（T1DM）是由T淋巴细胞介导的对胰岛β细胞的选择性破坏而导致胰岛素绝对缺乏的器官特异性自身免疫性疾病。遗传因素和环境因素相互作用，共同参与了1型糖尿病的发生发展。通过家系连锁分析、候选基因关联研究以及全基因组关联研究，迄今为止已经定位了60余个T1DM的易感位点。本文回顾了T1DM遗传学方面的研究进展，并对易感基因应用于T1DM的遗传风险预测进行了展望。