【摘 要】
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发作性共济失调(episodic ataxia,EA)是一种常染色体显性遗传、离子通道突变所致的神经肌肉疾病,临床上主要表现为头晕、恶心、呕吐,以及发作性小脑性共济失调的表现等。1946
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发作性共济失调(episodic ataxia,EA)是一种常染色体显性遗传、离子通道突变所致的神经肌肉疾病,临床上主要表现为头晕、恶心、呕吐,以及发作性小脑性共济失调的表现等。1946年Parker首次报道了11例发作性共济失调患者,依据基因定位和临床特点分为2类:(1)发作性共济失调Ⅰ型(episodic ataxiatype 1,EA1);(2)发作性共济失调Ⅱ型(episodic ataxiatype 2,EA2)。随着对疾病的认识以及家族基因连锁分析,2007年Jen等[1]将其分为以下几类:即
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