高雪氏病一例报导

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高雪氏病(Gauchers disease)是一种少见的家族性糖脂代谢异常性疾病,本病特点是在网状内皮系统细胞中有多量脑苷脂的蓄积;形成所谓“高雪氏细胞”,主要侵犯肝脾淋巴结及骨髓。可于任何年龄发病,具有一定的家族性。本病于1882年,首次由 Gaucher 报 Gauchers disease is an uncommon familial dyslipidemiasis characterized by the accumulation of large amounts of cerebroside in cells of the reticuloendothelial system; the formation of so-called “Gaucher cells” The main violation of liver and spleen lymph nodes and bone marrow. Can be any age, with a certain familial. This disease was first reported by Gaucher in 1882
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