目的分析3个FKRP基因变异导致肢带型肌营养不良2I型(limbgirdlemusculardystrophytype2I，LGMD2I)家系的临床表型和基因变异特点。方......

病史摘要患儿，女，1岁，因"发热5 d，突发全身无力3 d"为主诉入院。症状体征入院时体格检查：神志清，稍烦躁，咽稍充血，咽反射存在，悬雍垂居中，......

先天性肌营养不良1C型（MDC1C）是由FKRP基因纯合或复合杂合突变引起。该文报道1例MDC1C患儿的临床和基因突变特点。患儿,男,8月龄,因......