X连锁隐性遗传病相关论文
Menkes病是一种罕见的X连锁隐性遗传病,由ATP7A基因突变引起,临床表现为神经系统症状及全身多系统功能障碍.目前治疗方法主要包括......
1病例报告患者,男,3岁.反复全身湿疹、出血、腹泻脓血便二年余,鼻出血再发3日于2001-11-28入院.患儿自出生后7个月起,反复在口角、......
进行性肌营养不良(DMD)是一种X连锁隐性遗传病,笔者曾遇到一例.患者经北京中日友好医院做基因诊断证实,特报告如下.......
在各种遗传病中,神经系统遗传病种类繁多,有人估计达2400种,但绝大多数病种不常见.神经遗传病可见于任何年龄组,发病年龄从出生1个......
迟发性脊椎骨骺发育不良综合征（spondylo-epiphyseal dysplasia tarda,SEDT）是主要累及脊椎体和骨骺的进行性骨软骨发育不良性疾病,......
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目的探讨儿童Lowe综合征的临床特点及基因特征。方法分析1例Lowe综合征患儿的临床资料及其父母共3人OCRL基因检测结果,并复习Lowe......
duchenne肌营养不良（duchenne musclal dystrophy，DMD）是神经肌肉系统最常见的一种X连锁隐性遗传病，发病率占活产男婴的1/3500，儿童早期......
