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目的
通过探讨Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome，PKS)的产前超声特征，分析产前诊断的策略，提高产前诊断检出率。
方法分析2例确诊为PKS胎儿的产前超声特点、脐血染色体核型及染色体微阵列分析(chromosome microarray，CMA)的检测情况。
结果2例胎儿分别于孕中、晚期超声检查发现羊水过多、头围增大；脐静脉穿刺术后脐血染色体核型均为低比例12p四体嵌合，而CMA结果提示其均为12p三体。
结论羊水过多为PKS较常见的产前超声表现，当合并其他如胎儿宫内生长过度等异常时，应考虑PKS的可能，染色体核型分析结合CMA可有效提高PKS的检出率。