【摘 要】
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病史摘要患者，男性，29岁，婚后未避孕未育3年，性欲、性生活正常，既往右侧隐睾下降固定术史，双下肢内翻矫正术，牙齿正畸史。症状体征身高矮小，马蹄内翻足，指尖垫凸起，艺伎样面容，智力正常，反应较慢，右侧睾丸体积小，右侧附睾及输精管阴囊段可及，左侧附睾体尾部及阴囊段输精管未及。诊断方法采用精液检查、性激素检查、B超、染色体核型、Y染色体微缺失检查，家系全外显子测序及单精子测序分析显示其为嵌合两种新发KMT2D杂合功能缺失突变；诊断为Kabuki综合征。治疗方法3年前行"精道探查 左侧附睾右侧输精管交叉吻合术
【机 构】
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上海交通大学附属第一人民医院泌尿外科中心男科，男性健康评估中心，上海市生殖医学重点实验室，上海 200080上海交通大学附属第一人民医院泌尿外科中心男科，男性健康评估中心，上海市生殖医学重点实验室，上
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病史摘要患者，男性，29岁，婚后未避孕未育3年，性欲、性生活正常，既往右侧隐睾下降固定术史，双下肢内翻矫正术，牙齿正畸史。
症状体征身高矮小，马蹄内翻足，指尖垫凸起，艺伎样面容，智力正常，反应较慢，右侧睾丸体积小，右侧附睾及输精管阴囊段可及，左侧附睾体尾部及阴囊段输精管未及。
诊断方法采用精液检查、性激素检查、B超、染色体核型、Y染色体微缺失检查，家系全外显子测序及单精子测序分析显示其为嵌合两种新发KMT2D杂合功能缺失突变；诊断为Kabuki综合征。
治疗方法3年前行"精道探查 左侧附睾右侧输精管交叉吻合术 睾丸取精术"，术后1年精液中未见精子，遂予冻存睾丸精子行胚胎前植入筛查辅助生殖。
临床转归成功行胚胎前植入筛查辅助生殖，阻断KMT2D功能缺失突变，女方现已孕20 周。
适合阅读人群妇产科；泌尿外科；儿科
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