GTP环化水解酶相关论文
目的 研究多巴反应性肌张力障碍(DRD)患者的临床特点和三磷酸鸟苷环化水解酶Ⅰ(GCH Ⅰ)基因突变.方法 对18例家族性和17例散发性DR......
背景:多巴敏感性肌张力障碍(dopa-responsivedystonia,DRD)的基本病因为遗传的缺陷,自1990年以来,中国有关本病的临床报道已有40余......
目的 检测多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)三磷酸鸟苷环化水解酶Ⅰ(guanosine triphosphate cyclohydrolase ......
目的总结多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)的临床特点,探讨其治疗效果、随访结果及三磷酸鸟苷环化水解酶Ⅰ(GCHⅠ)基......
目的探讨一个遗传性多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)家系的临床特点及相关基因突变。方法收集一个DRD家系的临......
目的观察生物喋呤(主要是四氢生物喋呤,BH4)在金黄色葡萄球菌(金葡菌)脓毒症中的分布特点及变化规律,并初步探讨BH4的生成与多器官功......
目的探讨多巴反应性肌张力障碍(DRD)临床及GTP环化水解酶Ⅰ(GCHⅠ)基因突变特点。方法对14例DRD患儿的临床资料进行总结分析,并对......
目的:研究羊毛甾醇14α脱甲基酶(14DM)DNA序列中三磷酸鸟苷(GTP)环水解酶Ⅰ功能区域基因突变与白念珠菌对氟康唑耐药性的关系。方......
目的:研究羊毛甾醇14α-脱甲基酶(14-DM)DNA序列中三磷酸鸟苷(GTP)环水解酶Ⅰ功能区域基因突变与白念珠菌对氟康唑耐药性的关系。方法:体......