【摘 要】
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目的 研究多巴反应性肌张力障碍(DRD)患者的临床特点和三磷酸鸟苷环化水解酶Ⅰ(GCH Ⅰ)基因突变.方法 对18例家族性和17例散发性DRD患者按发病年龄分为儿童期、青春期和成年期发病组,对3组患者进行病史采集、神经系统体格检查、神经心理测试和头颅CT或MRI扫描.对其中26例患者及1名无症状家族成员进行GCH Ⅰ基因的突变分析.选取35例无任何神经系统异常的健康人作为健康对照.结果 (1)儿童
【机 构】
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300052,天津医科大学总医院神经内科,300052,天津医科大学总医院神经内科,300052,天津医科大学总医院神经内科,300052,天津医科大学总医院神经内科,300052,天津医科大学总医院
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目的 研究多巴反应性肌张力障碍(DRD)患者的临床特点和三磷酸鸟苷环化水解酶Ⅰ(GCH Ⅰ)基因突变.方法 对18例家族性和17例散发性DRD患者按发病年龄分为儿童期、青春期和成年期发病组,对3组患者进行病史采集、神经系统体格检查、神经心理测试和头颅CT或MRI扫描.对其中26例患者及1名无症状家族成员进行GCH Ⅰ基因的突变分析.选取35例无任何神经系统异常的健康人作为健康对照.结果 (1)儿童期发病组(15/15)、青春期发病组(6/6)与成人期发病组(7/14)比较,症状具有日间波动性者比例的差异有统计学意义(χ2=13.125,P=0.001),且症状波动性与年龄旱负相关(r=-0.720,P<0.01).(2)3组间姿势性震颤的发生率(7/15、5/6、1/14)差异有统计学意义(χ2=8.073,P=0.018),姿势性震颤发生率与患者年龄呈正相关(r=0.399,P=0.018).(3)3组患者腱反射亢进的发生率(11/15、1/6、4/14)差异有统计学意义(χ2=8.309,P=0.016),腱反射亢进发生率与年龄旱负相关(r=-0.429,P=0.010).(4)病例组汉密尔顿抑郁评分和焦虑评分均高于对照组.(5)在其中1个家系检出GCH Ⅰ基因杂合型点突变A224G.结论 DRD临床表现多样,临床表现与年龄密切相关,GCH Ⅰ基因杂合型点突变A224G可能导致发病。
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