FMRP相关论文
Renpenning综合征是一类X染色体连锁的智力发育障碍疾病（X-linked intellectual disability,XLID）,该疾病主要由位于X染色体的多聚谷......
FMRP regulates NGF-induced axon elongation by targeting axonal Map1b and Calm1 in primary sensory ne
Objective Axonal localization of mRNAs and translation are important for axon elongation.Fmr1-encoded protein,FMRP,as a ......
Fragile X syndrome (FXS),caused by silencing of the fmr1 gene,is the most common form of inherited mental retardation.Ep......
Mutations of PQBP1 in Renpenning syndrome gain the function of promoting ubiquitin-mediated degradat
Renpenning syndrome is a group of X-linked intellectual disability (XLID) syndromes caused by mutations in human polyglu......
Fragile X syndrome (FXS), one of the most common inherited diseases of mental retardation, is caused by deficiency of fr......
Fragile X syndrome(FXS)is the leading inherited cause of intellectual disability,resulting from the lack of functional f......
脆性X智力障碍综合征是一种常见的人类遗传病,病人具有CGG重复的过度扩增而导致FMR1基因的表达受到影响。FMR1基因编码一套组分各......
简述了脆性X综合征的发病机理、临床特征、遗传特征及其诊断方法 ,着重介绍了脆性X综合征发病机制的分子研究及其产物FMRP生物学功......
目的:通过免疫组化方法观察LIM-kinase 1(Limk1)在不同年龄组的FMR1基因敲除鼠(FMR1 knockout mouse,KO)和野生鼠(wild type mouse......
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脆性 X综合征是常见的遗传性智力低下性疾病 ,它是正常 FMR1基因 5′端非翻译区 (CGG) n大量扩增的结果。脆性 X综合征的患者 (CGG......
脆性X综合征(fragile X syndrome,fra(X))是最常见的遗传性智力低下性疾病之一,发病率仅次于Down综合征,占非特异性智力低下的2％-6％,......
脆性x综合征(FXS)是一种常见的遗传性智力低下综合征,其发病率仅次于唐氏综合征,呈X连锁遗传.FXS的发病率男性为1/4000,女性为1/60......
为探究吕家坨井田地质构造格局,根据钻孔勘探资料,采用分形理论和趋势面分析方法,研究了井田7......
脆性X综合征(Fragile X syndrome)是一种最常见的遗传性智力低下疾病,并且伴有语言和行为障碍等.该疾病是由脆性X智力低下基因(Fra......
目的探讨脆性X综合征中钙结合蛋白Calbindin在神经元树突棘形态异常中的作用.方法我们选用FVB品系的FMR1基因敲除型(KO)和野生型(W......
简述了脆性X综合征的发病机理、临床特征、遗传特征及其诊断方法,着重介绍了脆性X综合征发病机制的分子研究及其产物FMRP生物学功......
脆性X综合征(fragile X syndrome,Fra(X)S)是X连锁不完全显性遗传病,该病由X染色体上的FMR-1基因改变引起FMRP表达异常造成.本文就......
脆性X综合征是世界范围内最常见的遗传性智力缺陷,由脆性X智障蛋白（fragile X mental retardationprotein,FMRP）功能缺陷导致,但目前......
目的探讨外周血脆性X智力低下蛋白（fragile X mental retardation protein,FMRP）表达对脆性X综合征（fragile X syn-drome,FXS）的诊断价......
脆性X综合征是常见的遗传性智力低下性疾病,它是正常FMR1基因5'端非翻译区(CGG)n大量扩增的结果.脆性X综合征的患者(CGG)n三核......
脆性X智力低下蛋白(fragile mental retardation protein，FMRP)的表达缺失引起一种遗传性智力低下疾病——脆性X综合征。此蛋白是一......
脆性X综合征(Fragile X syndrome)是一种最常见的遗传性智力低下疾病,并且伴有语言和行为障碍等。该疾病是由脆性X智力低下基因(Fr......
RNA结合蛋白（ RNA binding proteins ，RBPs）指导着细胞体内RNA的剪接、运输、翻译和降解，从而直接调控着蛋白质的时空表达。 RBPs对神......
脆性X综合征(Fragile X Syndrome, FXS)是人类最常见的遗传性智力缺陷疾病。脆性X智力障碍蛋白(Fragile X Mental Retardation Pro......
研究背景胶质瘤是非常常见的颅内肿瘤,占颅内恶性肿瘤的80%,根据临床病理标准,胶质瘤分为四个级别(I-IV)。高病理级别的胶质瘤增殖......
ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清......
脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是最常见的遗传性认知障碍疾病,也是一种与自闭症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)相......
不育困扰着10-15%的育龄夫妇,其中一半的因素来源于男性。尽管有数十种造成男性不育的病因学机制,但大多数男性不育的发生是原发性......
脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是最常见的遗传性智力低下性疾病之一,发病率仅次于Down综合征,占非特异性智力低下的2%-6%,......
目的:了解FMR1基因(脆性X智力低下1号基因)敲除小鼠脑组织中微管相关蛋白1B(MAP1B)的改变是否与突触异常有关,MAP1B在脆性X综合征......
