COL4A4基因相关论文
目的通过对1个家族性血尿家系进行遗传变异筛查，为家族性血尿病变提供遗传线索和证据。方法本研究纳入的研究对象为1个4代含20名成......
目的对1例表现为肾脏缩小伴肌酐升高的慢性进行性肾衰竭患儿进行高通量测序及遗传学分析。方法采用高通量测序技术对患儿、弟弟及......
良性家族性血尿又称薄基底膜肾病，由COL4A3或COL4A4基因单杂合突变所致。在儿童期，良性家族性血尿患者预后良好，仅表现为血尿，不伴蛋白......
目的探讨应用靶序列捕获和二代测序检测COL4A3、COL4A4和COL4A5基因诊断散发性Alport综合征的可行性。方法收集1例无家族性血尿和......
目的 分析总结携带COL4A3或COL4A4基因突变的Ⅳ型胶原相关性肾病患者的临床表型和基因突变的特点,以提高对该疾病的认识。方法 回......
目的IV型胶原蛋白为肾小球基底膜中的支架结构,在肾小球滤过屏障功能中起着至关重要的作用,其中3个Ⅳ型胶原基因(COL4A3,COL4A4和C......
本论文包括三部分:(一)Alport综合征的分子遗传学研究;(二)SIOD的分子遗传学研究;(三)Alport综合征三家系的产前基因诊断。第一部......
ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清......
目的：对一常染色体显性遗传Alport 综合征（ AS）家系COL4A3/COL4A4基因突变进行分析，寻找其致病突变位点。方法：采用PCR技术和直接测序法......
目的:应用外显子组测序检测48个家族性血尿家系COL4A5、COL4A4和COL4A3基因,旨在对家族性血尿先证者进行病因诊断。方法:收集48个......
目的 探讨高通量测序（NGS）技术对常染色体隐性Alport综合征（AS）家系不同临床表型个体的实验诊断作用。方法 应用靶序列捕获联合高通量......
目的:收集1例Alport综合征患儿及其家系的临床资料,并对患儿及其亲属进行基因检测分析,提高对该病的认识。方法:选择1例经肾脏穿刺......
