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目的
探讨应用靶序列捕获和二代测序检测COL4A3、COL4A4和COL4A5基因诊断散发性Alport综合征的可行性。
方法收集1例无家族性血尿和慢性肾衰竭家族史、拟诊Alport综合征的9岁男童的临床资料，采集患儿及其父母外周静脉血3 mL，提取基因组DNA，应用靶序列捕获和二代测序检测COL4A3、COL4A4和COL4A5基因及Sanger测序验证，并进行基因突变分析和文献复习。
结果患儿1岁起病，表现为血尿、蛋白尿，间歇性肉眼血尿，逐渐进展至肾病水平蛋白尿；8岁7个月发现双耳感音神经性聋，临床拟诊为Alport综合征。在患儿COL4A4基因上发现3578-1G>A及3967 C>T(Q1323X)复合杂合致病突变，3578-1G>A突变来自父亲，3967 C>T突变来自母亲。该患儿确诊为常染色体隐性遗传型Alport综合征。
结论对于临床拟诊的散发性Alport综合征，可应用靶序列捕获和二代测序检测COL4A3、COL4A4和COL4A5基因进行明确诊断。