17q12微缺失综合征相关论文
目的探讨1例17q12微缺失综合征胎儿的临床表型和遗传学特征。方法选取2020年6月在湖州市妇幼保健院确诊的1例17q12微缺失综合征胎......
期刊
目的 总结儿童染色体17q12微缺失综合征的临床特征，以提高对该病的认识。方法 回顾性分析2014年10月至2021年10月收治的3例染色体17......
本文报道1例合并中枢神经系统受累的17q12微缺失综合征患者及其家系。先证者除表现为胰岛素非依赖型糖尿病、多发肾囊肿、附睾囊肿......
目的分析以糖尿病为首发表现的17q12微缺失综合征，探讨青少年的成人起病型糖尿病5型（MODY5）与17q12微缺失综合征之间的关系以及后者常......
目的明确3个有胎儿肾脏发育异常史的家系的遗传学病因，并分析其与表型的相关性。方法采集先证者的外周血或引产胎儿的皮肤样本，应用......
目的探讨生长发育迟缓并多发畸形患儿的遗传学病因及临床表型。方法应用常规G显带技术分析1例生长发育迟缓并多发畸形患儿及其父母......
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目的:探讨两例父源性17q12微缺失综合征胎儿的产前诊断和遗传咨询。方法:一名孕妇的两例胎儿的孕中晚期超声检查均提示肾脏异常和......
目的探讨孕晚期胎儿肾回声增强的产前诊断及遗传咨询。方法孕妇33岁,2017年10月因＂胎儿双肾回声增强＂转诊我院产前诊断中心,行脐带血......
