本文报道1例合并中枢神经系统受累的17q12微缺失综合征患者及其家系。先证者除表现为胰岛素非依赖型糖尿病、多发肾囊肿、附睾囊肿......

背景青少年发病的成人型糖尿病（maturity-onset diabetes of the young,MODY）的准确诊断对于治疗方案的选择和预后的评估具有重要意......

青少年发病的成人型糖尿病(MODY)属单基因类型的糖尿病。迄今公认的MODY(突变基因)至少有8种：MODYl [肝细胞核因子4A(HNF4A)]、MODY......

为了解维吾尔族青少年发病的成人型糖尿病(MODY)家系的膳食及营养状况,本研究收集到4个新疆喀什、鄯善、伊犁地区维吾尔族四代健在......

青少年发病的成人型糖尿病(MODY)是一组青年起病的常染色体显性遗传病.目前,MODY按致病基因至少可分为13型:MODY1(肝细胞核因子4α......

目的 研究2个维吾尔族青少年发病的成人型糖尿病(MODY)家系成员血清代谢产物变化的特点.方法 收集到2个新疆喀什地区维吾尔族四代......

目的：研究一典型的青少年发病的成人型糖尿病家系并研究其基因突变位点。方法：以1个典型MODY家系的7名成员为研究对象，同时以10名无糖......

羧基酯脂肪酶（CEL）基因编码的蛋白是由胰腺腺泡细胞分泌的胆固醇酯的水解酶,是与青少年发病的成人型糖尿病（MODY）相关的7种分子中唯一......

青少年发病的成人型糖尿病(MODY)是一种由于单基因突变导致的特殊类型糖尿病。其特征性表现为:发病年龄早,常染色体显性遗传,存在......

目的:研究新疆维吾尔族早发2型糖尿病葡萄糖激酶(GCK)基因多态性,并获得GCK基因频率在新疆维吾尔族人群中的分布规律。方法:运用聚......

第一部分青少年发病的成人型糖尿病2型患者肠道微生物分子生态学研究目的青少年发病的成人型糖尿病（Maturity-onset diabetes of th......

目的：分析河南省1个青少年发病的成人型糖尿病2型（MODY2）家系的基因突变情况。方法对河南省1个 MODY2家系进行相关的临床报道和基因突......

1临床资料 患者，男性，16岁，以“口干、多饮、多尿1周，加重伴呕吐2 d ，嗜睡1 d”为主诉于2013年10月8日入大连医科大学附属第一医院。1......