遗传突变相关论文
目的探讨非典型良性家族性新生儿癫痫(BFNE)患儿的临床特征、家系调查及基因突变分析,并总结我国KCNQ基因突变所致癫痫患儿的遗传学......
本实验是利用2006年9月发射的“实践八号”育种卫星,搭载菁松、皓月家蚕滞育卵各10蛾左右,经过15天太空飞行后回收,然后进行地面观察......
神经母细胞瘤是小儿发病率最高的颅外实体肿瘤,了解其发病机制有助于寻找更有效的治疗靶标。神经母细胞瘤的异质性和临床多样性表明......
神经母细胞瘤是小儿发病率最高的颅外实体肿瘤,了解其发病机制有助于寻找更有效的治疗靶标。神经母细胞瘤的异质性和临床多样性表......
突变是癌基因(oneogene)和抑癌基因(tumor suppressor)的一个基本特征,是肿瘤在分裂、传代后能维持并累积变异的基础。是否存在micr......
慢性肉芽肿疾病(CGD)是由一组不均一的遗传突变引起的。此病绝大部分以X-连锁方式遗传,其中2/3的病人为男性。这类病人在Xp21.1丢......
自发现艾滋病病毒对人类健康具有极大威胁以来,都认为艾滋病的感染和传播是没有人种、民族、男女、老幼和国界的屏障的,换句话说,就是......
目的 研究HIV-1相关的等位基因CCR5△32、CCR5m303、CCR2b和SDF1在艾滋病病毒感染人群中的分布,为深入分析这些遗传突变在HIV-1感......
糖原累积病(McArdle’ s disease,MD)是由于肌肉磷酸化酶缺乏引起的常染色体隐性遗传的肌肉疾病。新近,Tsujino等报道了与MD有关......
发表于国际著名杂志Cell上的一项研究报告中,来自宾夕法尼亚大学的研究人员通过研究揭示了,为何抗糖尿病药物会因不同个体机体DNA......
如同250年前的伽利略,查尔斯.达尔文(英国,1809—1882年)是人类历史上重大科学革命的发起者。和伽利略一样,达尔文也得罪了教会。......
科学家们利用RNA干扰技术可成功地削弱癌细胞产生一种被称作端粒酶的关键蛋白的能力。在绝大多数癌症类型的癌细胞中存在的这种酶......
一项最新研究结果显示,具有乳腺癌和卵巢癌遗传史家族中的男性成员罹患前列腺癌的风险显著增加。美国纪念 Sloan-Kettering 癌症......
背景及目的 我们接诊的一名白血病患者其家系中多个癌症患者,其中先证者及其弟弟先后罹患急性髓细胞白血病,其母亲、舅舅、小姨......
目的了解潮州地区人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症分子流行病学特征,为本地区G6PD缺乏症的防控提供依据。方法采用荧光分析法......
靶向作用驱动肿瘤生长的遗传突变的药物为多种严重癌症的治疗带来了革命性的变革,但很多时候,肿瘤都会对药物产生耐受性,而且肿瘤经常......
香港中文大学的一名科学家说,一项研究显示,一种基因突变使香港人较其他种族更易吸毒成瘾.rn 香港中文大学的解剖学教授Alfreda......
神经母细胞瘤是小儿发病率最高的颅外实体肿瘤,了解其发病机制有助于寻找更有效的治疗靶标。神经母细胞瘤的异质性和临床多样性表明......
通过抑制肿瘤利用新血管的能力(血管生成)来治疗肿瘤的这一设想已出现了25年以上。它建立在几个主要原理之上。肿瘤生长不形成新血管......
欧文·薛定谔(Erwin Schr(?)dinger)发表于1944年的著作《生命是什么?》,把当时最杰出的物理学家吸引到分子生物学领域。但该书的......
目的 研究低剂量1 4 7Pm内污染对红细胞和淋巴细胞遗传突变的影响。方法 应用骨髓和血液嗜多染与正常染红细胞微核检测以及骨髓......
20 0 4年 4月在美国举行了世界筛选技术峰会 ,该会议主要讨论了神经变性疾病、蛋白激酶和磷酸酶、蛋白水解酶抑制剂、以及高通量筛......
突变的诱发受许多因素影响,诸如品种(系)、细胞类型、代谢状态和修复过程等。体细胞突变作为诱变处理或自发突变的结果,发生在已......
科学家近日发现了3个与脑动脉瘤风险增加有关的染色体片段,在揭开脑动脉瘤奥秘的道路上迈出了关键性的一步,也许将来人们有可能在......
免疫缺陷动物是指先天性遗传突变或人工方法造成免疫系统一种或多种组成成分缺陷的动物。其出现已有近30年的历史,近20年来已广泛......
在BALB/c小鼠生产群中,1罐(:=1:1交配)繁殖鼠生下2 .7被毛稀疏的仔鼠。该对仔鼠成年后进行兄妹交配,后代出现三种表型:被毛紧披,生长快,繁殖力强的正常全......
英〕舰igeonBR…/AInJHumGenet.1995,56.-647。653Rett综合征(RS)是一种导致精神障碍、癫痛样发作和获得性小头的渐进性疾病。由于缺乏生......
人类基因组计划与医学科学发展中国医科大学博士生(沈阳110003)李树义导师孙开来人类基因组计划(HumanGeno-meProiect,以下简称HGP)是当代生命科学领域一项最引人注目......
你无权选择自己的父母!但是如果有机会,你最好选择一个年轻的男子做自己的父亲!在过去的90年里,许多遗传学家,包括著名的Haldane已经注意到,较大年......
印度政府正面临着来自印度自己的科学家的压力,要求对人类DNA和血液样本的格出口进行严格控制.这是由于越来越多的证据表明.一些外国......
Kwang-Soo Kim 的研究证实了遗传突变对多动症的影响多动症是一种常见的儿童心理疾病,这类孩子智力一般正常,但存在与实际年龄不......
据最近《自然遗传学》报道,大概在10 000至60 000年前,582个基因经自然选择发生突变。根据一项新近的研究,科学家们已发现500多个......
Episodic exposure of fair-skinned individuals to intense sunlight is thought to be responsible for the steadily increasi......
据Amps K 2011年11月27日(Nat Biotechnol,2011 Nov 27.doi:10.1038/nbt.2051.)报道,在国际干细胞研究组织倡导下,来自中国、英国......
随着人们生活水平的提高,人们对水质的要求越来越高。饮用水水质的好坏与人类健康息息相关,现在人们越来越认识到有机物对致畸,致......
在与雪铁龙公司合作数年,进行车饰设计后,法国时尚设计师奥兰·伊托回归本色,设计出一款体现“遗传突变”的概念车,为400年的交通......
丙型肝炎病毒(hepatitis C virus,HCV)是单股RNA病毒,在药物压力下极易变异。近年来,随着直接作用的抗病毒药物(direct-acting ant......
研究表明,遗传因素可能会影响血小板P2Y12受体抑制剂——氯吡咯雷的治疗反应以及疗效。但是,发生遗传突变的并不是P2Y12受体,而是......
目的 研究甲基丙二酸血症患儿甲基丙二酰辅酶A变位酶基因(mut)变异,鉴证和分析突变位点. 方法 通过聚合酶链反应(PCR)对14例患儿、......
期刊
二十世纪,一些国家先后开展了放射性物质应用干生物领域的研究,近年来较多利用快中子改良品种的工作,揭示出辐射敏感与生物新陈代......
一提及郁金香,人们自然就联想到荷兰,作为荷兰的国花,郁金香随同发达的花卉工业,遍及全世界各个角落。郁金香的故乡在我国的青藏......
Peutz-Jeghers综合征(PJS)是一常染色体显性遗传病,已证实LKB1突变与该病的发生有关。此文对LKB1基因的结构功能、PJS分子机制、遗......