神经母细胞瘤中的遗传改变及潜在的药物靶点

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神经母细胞瘤是小儿发病率最高的颅外实体肿瘤,了解其发病机制有助于寻找更有效的治疗靶标。神经母细胞瘤的异质性和临床多样性表明该肿瘤还有许多生物学特征和遗传学特征有待研究,该文旨在综述神经母细胞瘤生发过程中重要的基因改变和表观遗传改变,并探索这些遗传改变对于药物开发的意义。

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过敏性哮喘患者存在呼吸道上皮屏障功能的破坏,吸入性过敏原对呼吸道上皮屏障存在破坏作用,气道屏障相关基因突变及表观修饰也参与气道上皮屏障的破坏。许多研究认为上皮屏障功能破坏为哮喘发病的基础。研究过敏性哮喘与呼吸道上皮屏障之间的关系有助于了解过敏性哮喘的发病机制,并为治疗提供新思路。
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高IgM综合征(hyper IgM syndrome,HIGM)是一组由单基因突变导致的罕见的原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency diseases,PID)。异基因造血干细胞移植(allogeneic hematopoietic stem cell transplantation,allo-HSCT)是目前能根治该病的唯一手段,有条件者均应接受移植治疗。能够保持良好
支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia,BPD)是一种与早产儿相关的多因素参与的慢性肺部疾病。BPD的发生机制不明,研究发现细胞外基质(extracellular matrix,ECM)重塑在BPD患儿肺泡发育异常过程中发挥重要作用。生理状态下的ECM其组成部分合成和降解之间有着严格的平衡,当其组分发生变化时ECM就会发生重塑,影响诸如肺泡形成等正常生理过程而致病。
儿童肿瘤患者因肿瘤负荷和肿瘤治疗的综合作用,营养不良发生率增高。传统营养指标(如体重、体重指数和白蛋白等)不能区分脂肪组织和肌肉组织,在评估儿童肿瘤患者营养状况时尚存在局限性。近年来,人体成分分析技术迅速发展,其不仅能获得人体各组分的客观质量,还可以纵向监测营养状况,因此在准确评估儿童肿瘤患者营养状况和制定个体化营养支持方案中发挥着重要作用。该文就有关人体成分分析在儿童肿瘤患者营养评估中的应用进展
噬血性淋巴组织细胞增生症(hemophagocytic lymphohistiocytosis,HLH)是一种病情进展迅速,可危及生命的炎症反应综合征,在儿童发病率及病死率较高。其病因和临床表现多样,诊断较困难,挽救治疗方案国内外尚未统一。该文对HLH的类型、病理机制、临床表现、实验室检查、诊断及治疗作一综述,为该病的及时诊断和个体化治疗提供参考。