遗传性心脏病相关论文
随着多种致病基因的出现及变异,相应遗传性疾病的流行率也在逐年升高.潜在致病性变异的外显性往往不典型或仅在患者晚年才表现出来......
离子通道病是指由于心肌离子通道的基因异常导致的心肌病，多数仅表现为心律失常，少数同时表现为心肌疾患。其中包括单基因遗传病和遗......
肥厚型心肌病是最常见的遗传性心脏病,其特征是异常增厚的心肌会阻塞血液流动并导致年轻人猝死。此前研究表明,多达1400个基因突变......
肥厚性心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）的临床表现主要包括了左心室或右心室心肌肥厚，一般是非对称性肥厚，累及室间隔，导致左心......
人类诱导性多能干细胞（iPS细胞）的建立是目前最重要的科技进展之一。近年来，iPs细胞应用于遗传性心脏病细胞模型的建立，及其iPs细胞治......
先天性长QT综合征(LQTS)是一种遗传性心脏病,共有两种形式:Romano-Ward Syndrome(RWS)和Jervell and Lange-Nielsen Syndrome(JLNS......
患者女性,29岁.1991年起曾多次发作晕厥、头痛、恶心、呕吐症状.曾误诊为"癫痫、病毒性脑炎".1998年症状发作时心电图证实为长QT综......
近日，来自哈佛医学院的Angeliki Asimaki等在对一种罕见的遗传性心脏病--致心律失常性心肌病（ACM）的斑马鱼模型研究中发现，一种新型的......
肥厚型心肌病是一种遗传性心脏病,主要是由于编码心肌肌小节蛋白的基因发生变异所致[1,2],具有各种形态学、功能学及临床表现.其主......
心肌细胞间隙连接(gap junction,GJ)是相邻细胞电学和化学耦联的基础,主要由连接蛋白40、43和45组成.GJ重构是多种获得性及遗传性......
肥厚型心肌病是一种病因不明,以左室壁增厚且不伴有心腔扩大为特征的心脏疾病,是最常见的遗传性心脏病,可发生于各个年龄阶段,男女......
3肥厚型心肌病肥厚型心肌病(Hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是原发性心肌病的一种,是一种有独特病理生理特征,但其病理解剖、临......
病例资料患者女性,26岁,反复心悸15年,复发2年,加重3d就诊。患者15年前首次无诱因出现头晕、心悸、晕倒在地,伴双眼凝视、四肢抽搐......
目的观察1个中国汉族肥厚型心肌病（HCM）家系的基因突变类型,并探讨其对临床表型的影响。方法选择1个中国汉族HCM家系,家系成员共13例......
1临床资料患者男,38岁,因反复胸闷9个月余,多次晕厥1天,2001年7月1日入我院急诊科.患者在4月份曾发生2次晕厥,伴意识不清,持续数10......
大量研究表明，钠离子通道在维持心肌细胞的正常功能上发挥着重要的作用，心脏钠离子通道SCN5A基因突变可致多种心脏疾病，其中遗传性室......
心源性猝死(SCD)可发生于儿童、青少年和成年人。成人SCD常与冠心病相关,而遗传性心脏病则能引起儿童、青少年SCD事件高发。基因突......
心律失常性猝死综合征(SADS)是一种突然的、不能预测的心源性死亡,经全面的尸检、组织学和毒理学研究均不能解释的综合征。多数SAD......
期刊
<正>2011年,美国节律学会/欧洲心脏节律学会颁布了国际首部《遗传性心脏离子通道病与心肌病基因检测专家共识》(以下简称共识)。该......
传统经静脉植入型心律转复除颤器可通过终止快速性室性心律失常有效预防心脏性猝死,虽然其急救能力强,但存在手术操作过程复杂、并......
