遗传学病因相关论文
目的:探讨智力障碍/全面发育迟缓伴癫痫（ID/GDD-EP）患儿的遗传学病因,为临床诊疗及遗传咨询提供依据。方法:（1）选取2015年1月至2018年1......
精子鞭毛多发形态异常(multiple morphological abnormalities of the sperm flagella，MMAF)是一种遗传缺陷导致的畸形精子症。由于......
脑性瘫痪(脑瘫)是一组由非进行性脑损伤所致运动和姿势发育障碍的活动受限性疾病，是导致儿童时期残疾的主要疾病。该病的病因、早期......
老年性聋（presbycusis）也称为年龄相关性听力损失（age—relatedhearingloss，ARHL），是指随年龄增加逐渐发生的以高频听力下降为主的感音神......
获得一定数量的成熟卵子是辅助生殖技术的关键环节,而卵巢内的卵泡自胎儿时期开始以凋亡闭锁的方式逐渐减少,当剩余卵泡数降至......
目的:先天性无阴道综合征是以女性体内缺失子宫和阴道上段为特点的罕见疾病。该病病因尚不明确。抗苗勒氏管激素基因即AMH基因在胚......
早发性卵巢功能不全(premature ovarian insufficiency,POI)是指40岁以下的女性出现月经稀发或闭经时间超过4个月且同时满足两次促......
目的探讨BoBs技术在智力障碍遗传学病因诊断中的应用价值。方法应用BoBs技术对2017年7月至2018年10月就诊我科门诊的200例智力障碍......
Klinefelter综合征,又称曲细精管发育不全症,是男性性腺机能减退最常见的原因和男性不育症常见的遗传学病因之一。典型的Klinefelt......
烟雾病(Moyamoya disease,MMD)作为一种罕见的慢性进行性颅内血管闭塞性疾病,首次由日本学者Nomura和Takeuchi在1961年报道,并参考......
