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获得一定数量的成熟卵子是辅助生殖技术的关键环节,而卵巢内的卵泡自胎儿时期开始以凋亡闭锁的方式逐渐减少,当剩余卵泡数降至一定阈值后,卵巢对外源性促性腺激素的反应性降低。卵巢的衰老过程存在个体差异,目前认为遗传因素在其中起决定性作用,已发现多个卵巢低反应相关的易感基因多态位点。卵巢早衰是提早出现的卵巢衰老终末阶段,是一种病因混杂的异质性疾病,12％～50％患者具有家族聚集性,约12％的患者存在染色体核型异常,尽管多种致病性的单基因突变被发现,但50％的患者病因不明,遗传学病因有待深入研究。