石骨症是一种罕见的先天性骨发育障碍性疾病，本文报道1例石骨症伴下颌骨骨髓炎和上颌多个埋伏阻生牙病例，并结合文献对石骨症的发病......

病史摘要患儿右侧髋部摔伤，主诉疼痛、活动障碍，当地医院就诊，诊断为右侧股骨颈骨折、石骨症，行克氏针内固定手术治疗，术后5个月克氏针......

目的介绍应用系列钨钢钻头,采用渐进间歇钻孔技术及倒置对侧股骨远端锁定加压钢板固定治疗石骨症股骨转子下骨折。材料与方法回顾2......

目的总结了一例石骨症患者合并左股骨粗隆下骨折的护理经验。术前针对该患者疾病的特殊性,针对性地做好心理护理、骨牵引护理、用......

目的通过对1例婴儿恶性石骨症先证者的T细胞免疫调节因子1(T cell immune regulatory factor 1，TCIRG1)基因进行突变分析，为该家系的......

患儿,男4h,因皮肤苍白2h入院.G1P1,母孕38周顺产,脐带、胎盘、羊水无异常,Apgar评分10分,出生体质量3 200 g.生后周身皮肤苍白,无......

目的 探讨家族性石骨症的临床及X线表现特点.方法对59例石骨症患者临床资料作回顾性总结分析. 结果在家族性病例中以恶性型(幼儿型......

石骨症合并妊高症足月分娩临床上极为罕见,现将我院一例介绍如下。一、病例报告涂某,26岁,农民,住院号66597,孕44周,全身浮肿,阵......

石骨症(Osteopetrosis)是一种罕见的先天性骨发育障碍性疾病,病因不明,文献报告有家族遗传倾向。本文针对作者遇到的1个家族共3例......

石骨症(osteopetrosis)又名大理石骨病、广泛性脆性骨质硬化症、Albers-Schonberg病等,是一种少见的先天性骨发育障碍性疾病.而肉......

常染色体显性遗传骨硬化症II型(Autosomal dominant osteopetrosis type II,ADO2)是一类以破骨细胞异常为特征的罕见人类遗传性骨......

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目的:探讨家族性石骨症的影像学征象,提高该病的影像学诊断及鉴别诊断.方法:回顾性分析1例家族性石骨症患者的影像资料并复习相关......

目的通过介绍泛发性骨皮质增厚症作为一种内分泌代谢相关的隐性遗传家族性一组综合病症,表现全身骨骼密度普遍增高,临床上比较罕见......

目的:　　 CCDC154是一个全新的功能基因。前期工作中，我们发现CCDC154与石骨症相关，但其具体的生物学功能目前仍不清楚。为了深入......

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病例：患者，男，８岁，两年前突然开始体重增加快，半年约增加１６１８斤，伴乏力，而两年内身高仅增长约５cm。无其他不适。查体：全身骨骼轻度压痛，手镯症不明......

1 病历摘要rn患者男,21岁,因右下颌骨反复肿胀、流脓2年,于2004-07-02首次入院.患者自2002年开始双侧下颌肿胀,随后下颌下缘皮肤破......

恶性型(幼儿型)石骨症是较为少见的遗传病,该病由于破骨细胞缺乏或功能的缺陷,使骨骼石化,质地脆弱,骨髓腔变小,继之髓外造血增强,......

石骨症(Osteopetrosis)又称泛发性脆性骨硬化症， ［1］十分罕见，其病因尚不清楚，临床症状多不明显。患者周身骨质呈弥漫性骨质 密度增厚、......

患者男,18岁,进行性贫血、脾大、发育迟缓以及身材矮小9年.体格检查示重度贫血貌、面色苍黄、发育明显滞后、营养差、体形消瘦,但......

患者女 ,2 .5岁 ,反复上呼吸道感染收入院。体格检查 :方颅 ,生长发育差 ,眼球震颤 ,口唇青紫 ,肝脾未触及。Ｂ超检查正常 ,心肺正常......

骨质石化病又称石骨症、大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨.它是一种少见的全身性骨结构发育异常的先天性......

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石骨症又名Alberse-schonberg病、大理石病、泛发性脆性骨硬化症、粉笔样骨等,是一种少见的泛发性骨质硬化性疾病.本病临床少见,是......

石骨症又名大理石骨、广泛性脆性骨质硬化症、粉笔样骨、先天性骨硬化等。国内最早是在 1 955年由何天骥等首先报告 ,至今约有 1 0......

石骨症即大理石骨症,1904年由Albers-Schonbezg报告,为一种骨发育障碍性疾病,发病率约1/50万。笔者现将本院收治的1例石骨症患者治......

石骨症 (osteopetrosis) 又称大理石骨病, 是一种少见的骨发育障碍性疾病.该病可分为常染色体隐性遗传石骨症 (autosomal recessiv......

石骨症又称泛发性脆性骨硬化症,粉笔样骨等,临床上较少见.本病病因不明,可能与遗传有关,我科于1995年5月收治1例.......

患者,女性,1924年3月8日出生,83岁,住院号291228.因"反复头晕、乏力一周余".主诉入院.五年前曾因腰背疼痛于外院诊断为骨质疏松症,......

目的:研究家族性石骨症的诊断及特点.方法:分析一个家族中2例石骨症患者并结合相关文献对石骨症进行分析探讨,用X线及CT检查对石骨......

石骨症(osteopetrosis)是一种较为罕见的骨骼发育障碍性疾病,可累及全身各骨,以长骨、椎骨、盆骨及肋骨的病变较多见,也可累及颅骨......

通过病例分析石骨症1例,结合本例及相关文献阐明石骨症的临床特点、X线表现.说明石骨症较罕见,X线表现可诊断,并发症多,治疗困难,......

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1临床资料患者男性，20岁，因跌伤致左肘及右大腿肿痛、活动受限3小时入院。查体：左肱骨内髁及右大腿中上段压痛，畸形，可及骨擦音，肢端纵轴......

患者，女，52岁。患者于2006年7月无明显诱因出现黑便，无恶心呕吐，无腹痛腹泻，未予诊治。10余天后出现全身散在淤点，部分融合成片，于当地医......

病例:患儿,男1岁6个月,因"面色苍白3+月,双下肢瘫痪10天,"鼻衄半天"入院....

报告1例恶性型骨硬化症患儿,影像学检查显示全身骨骼密度增高硬化、头颅畸形、颅板增厚并脑积水,临床症状为生长发育迟缓、贫血、......

石骨症为一种罕见的泛发性骨硬化症及骨发育障碍性疾病，又称大理石骨，泛发性脆性骨硬化症，硬化性骨增生性骨病，粉笔样骨。1904年由Albe......

1 病例资料患者,女,60岁,农民,数年前无明显诱因出现活动后腰痛,休息后好转.2年前因腰痛入院检查时发现石骨症.近2年来腰痛症状逐......

患者,女,37岁,因摔伤致双侧大腿疼痛、畸形、活动受限6 d入院。查体：体温36.5℃,脉搏82次,呼吸20次,血压16.23/10.64 k Pa。神志清......

患者男,17岁,主因屈伸活动时腰骶部疼痛到医院就诊。检查:患者身高163cm,体重58 kg,未见肝脾和全身淋巴结增大,听力、视力尚可,无......

1 临床资料患儿纪某,女,1990年出生,天津市东丽区人,现年14岁.体重40 kg,身高150 cm,第一胎足月顺产,出生体重3.6 kg, 生长发育一......

1例石骨症并胫骨干骨折的儿童患者,经手法整复后用U型管型石膏外固定6周,并在骨折断端处开窗,每日三七散外敷。复位固定第1周,患者......

蜡泪样骨病（melorheostosis）也称蜡油样骨病,为一种罕见的原因不明的骨质硬化性疾病,又称Leri病,本病的发病率在1/100万左右[1],儿童......

患者女，24岁。因外伤入院。自述出生时足月，顺产，有石骨症病史，曾多次发生骨折，保守治疗痊愈。查体：双髋关节活动受限，行走时左侧稍有跛行......

1临床资料1.1一般资料：患儿,男,3周半。以＂摔倒致右颌面部外伤8个月,肿痛溢脓1个月＂为主诉入院。体检：T：38.9℃P：156次/分R：38次/分W：11Kg,......

患者,女性,30岁,因胸闷1周来我院摄片检查。临床体检未见阳性体征。X线片示：所见骨骼呈大理石样改变,骨结构消失不能分辨,骨干仍可......

1 病例报告1．1 临床资料 患者，男性，60岁，因全身关节疼痛来我院进行体检。自述从儿童时期便有全身骨骼及关节疼痛感，尤以活动及蹲下时明......

病例1，患者男，67岁。4年前因拔牙后下颌部疼痛、流脓、迁延不愈，于2009年7月来我院就诊，诊断为下颌骨体部右侧骨髓炎。x线平片：双侧肋骨......