【摘 要】
：
目的 探讨家族性石骨症的临床及X线表现特点.方法对59例石骨症患者临床资料作回顾性总结分析. 结果在家族性病例中以恶性型(幼儿型)居多,多在Ⅰ、Ⅱ代发病,偶见连续三代发病者.散发型中则以良性型(成人型)为主.X线表现以骨质硬化,髓腔闭塞为基本特征,椎体"夹心征"及髂骨"同心圆征"为其特征性表现.结论临床工作中要注重对石骨症患者进行家系调查,尤其对有遗传倾向者,有必要对胎儿期进行检测,对优生优育有重
【机 构】
：
518036,深圳,北京大学深圳医院医学影像中心,518036,深圳,北京大学深圳医院骨科,广东省177医院影像科,深圳市罗湖人民医院放射科,深圳市东湖医院放射科,深圳市东湖医院放射科
论文部分内容阅读
目的 探讨家族性石骨症的临床及X线表现特点.方法对59例石骨症患者临床资料作回顾性总结分析. 结果在家族性病例中以恶性型(幼儿型)居多,多在Ⅰ、Ⅱ代发病,偶见连续三代发病者.散发型中则以良性型(成人型)为主.X线表现以骨质硬化,髓腔闭塞为基本特征,椎体"夹心征"及髂骨"同心圆征"为其特征性表现.结论临床工作中要注重对石骨症患者进行家系调查,尤其对有遗传倾向者,有必要对胎儿期进行检测,对优生优育有重要价值。
其他文献
遗传学的发展日新月异，各种新理论、新概念、新术语与日俱增。即使是专业的遗传学工作者，也难以对这些不断发展的新理论、新术语及新概念有准确、全面的了解与掌握。人们渴望能有一本较全面、系统而又专业化的词典随时供案头查阅。我们向您呈上的这本译著《英汉遗传学词典》(新加坡World Scientific出版公司．1998)正是这样一本在合适的时候，送上的一本合适的词典。
目的 探讨CCM1基因突变在中国人颅内海绵状血管瘤(intracranial cavernous angiomas，ICCA)发病中所起的作用。方法 收集我院神经外科2002年6月∽2003年2月收治并经手术病理证实的21例ICCA患者及15名正常健康对照者，从外周静脉血中提取DNA，PCR法扩增CCM1基因第12外显子及其两侧部分内含子序列，应用DNA直接测序技术对扩增产物进行检测。结果 5例患
先证者(Ⅲ5) 男,24岁,系第3胎足月顺产,出生时体重正常,母乳喂养.2～3岁开始,家人发现该患儿玩耍或牵拉过度时,易出现骨折.3年前,因外伤致肘部粉碎性骨折,经手术治疗后渐恢复,其后每因外伤即发生骨折,曾导致双髌骨、股骨及右肱骨骨折,均已行手术治疗.患者活动无受限,无四肢及椎骨畸形,无呼吸困难及脸颊潮红。
目的 探讨中国人Ⅰa型糖原累积病简便、快速、准确的产前诊断方法。方法通过限制性内切酶图谱分析了葡萄糖6磷酸酶(glucose-6-phosphatase，G6Pase)基因727G→T和R83H的突变，并结合1176位点单核苷酸多态性连锁分析，对3个Ⅰa型糖原累积病家系进行了基因诊断和产前诊断。对发现的突变及1176位点多态性用DNA测序证实。结果3个家系先证者G6Pase基因的2个等位基因均携带
先证者(Ⅳ3) 男,33岁.16岁时在塘沽港口医院入院 .查体:发育、智力正常,掌指纹无异常,脊柱、胸廓无畸形.两脚和右手各有一额外指( 趾),均为轴后A型,并伴随右手食指和中指并指.X线显示,两脚小拇趾以及右手外侧均可见赘生性小趾(指),额外趾(指)发育良好,并与第5趾(指)形成关节,食指和中指合并在同一软组织内,远节指骨韧带连接。
自1992年变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography, DHPLC)基因扫描技术建立以来,因其在筛查基因突变或单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism, SNP)位点方面具有准确、敏感、高通量、自动化的特点,巳经有800余篇研究论文或应用实例发表,而其中的700多篇是在最近5年内问世,涉及
目的 在白人群体中,导致人类补体第8成份β亚基缺陷的分子基础主要是在编码β亚基基因的第9外显子上发生碱基C→T的突变,从而形成终止密码,导致C8β亚基不能完全合成.国外学者在两例C8β亚基完全缺失的患者家系研究中,发现这两例β亚基缺失个体只是第9外显子上碱基C→T突变的杂合子,现进一步寻找这两例C8β亚基完全缺失的分子遗传学机理.方法对两例C8β亚基完全缺失患者的C8β编码基因的全部11个外显子的
目的 为了探讨2型糖尿病(diabetes mellitus, DM)患者血管紧张素转换酶(angiotensin converting enzyme ,ACE)基因与运动诱发的隐性心肌缺血(exercise-induced silent myocardial ischemia, SI)的关系.方法选择静息心电图正常的2型DM患者108例和50名健康人.采用踏车运动试验进行筛选SI.应用PCR技术