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目的:讨论无创产前检测技术(non-invasive prenatal testing,NIPT)在筛查胎儿性染色体疾病方面的价值和意义。方法:选取2018年2月—202......
先天性卵巢发育不全综合征(Turner综合征)是常见性染色体疾病,女性新生儿发病率0.2% ~0.4%,主要表现为身材矮小、生长发育迟缓、原......
随着医学科学的发展,人类检测遗传病的手段越来越先进,许多遗传顽疾将被攻克,而利用间期核中特有的X染色质(Xchromatin)和Y染色质(......
<正>克氏综合征(KS)是男性最常见的性染色体疾病。随着我国二胎政策的开放,高龄产妇日趋增多,产前诊断水平的进步,对合并KS胎儿的......