先天性角化不良相关论文
先天性角化不良是一种遗传性短端粒疾病，典型表现为皮肤黏膜三联征，常并发骨髓衰竭、其他系统异常以及恶性肿瘤。本文报告了1例19岁......
背景:儿童中存在一些罕见血液病,比如慢性幼年性粒单核细胞性白血病（juvenile myelomocytic leukemia,JMML）、先天性纯红细胞再生障......
目的报告1例常染色体隐性遗传先天性角化不良，检测其致病基因突变情况。方法采集先证者及其父母外周血，提取基因组DNA，以100例健康人......
本文报道1例少见的先天性角化不良合并巨细胞病毒感染性肠炎的儿童病例，并且就先天性角化不良以及巨细胞病毒感染性肠炎的临床特点......
目的对一例疑似为先天性角化不良的患儿进行临床和遗传学分析。方法对患儿进行临床检查，提取患儿及其父母基因组DNA，采用新一代外显......
目的分析归纳我国先天性角化不良(DC)患儿的特征，为临床早期诊断与合理防治DC提供参考依据。方法收集近10年国内文献中基本资料可供......
目的加深对先天性角化不良（dyskeratosis congenital，DC）伴骨髓衰竭的认识。方法收集2010年9月30日至2015年9月30日8例伴骨髓衰竭DC患......
目的研究先天性角化不良症（DC）患者细胞遗传不稳定性、分析其可能的机制及其与造血衰竭严重程度的相关性。方法应用彗星试验检测4例D......
目的:对2例先天性角化不良(DC)患儿进行基因分析和端粒长度测定.方法:2例患儿表现为皮肤黏膜异常三联征(指/趾甲角化不良、口腔黏......
先天性骨髓造血衰竭综合征是一组遗传异质性疾病,以先天性畸形、骨髓造血衰竭及肿瘤易感为主要特点,如Fanconi贫血、先天性角化不......
目的:了解先天性角化不良(DC)临床特点、治疗及预后.方法:对1例资料完整的DC患者的临床特点、治疗及转归情况进行回顾性分析.结果:......
目的 研究一X连锁先天性角化不良(dyskeratosis congenita,DC)家系患者端粒长度与临床表型轻重关系.方法 采用荧光定量PCR方法,对D......
许多口腔遗传性疾病同时伴随指/趾甲的特征改变,这些指/趾甲的特征通常为某些综合征的局部表现,其病因复杂,临床表现多样,具有遗传......
目的:检测先天性角化不良患者角化不良蛋白基因突变情况,进行疾病的诊断。方法:收集先天性角化不良患者及家族成员的临床资料。提......
指出了端粒和端粒酶的发现解决了线性染色体“末端复制问题”,澄清了细胞分裂期间染色体末端如何被复制,以及染色体如何得到保护不......
先天性角化不良是一种以皮肤萎缩、网状色素沉着、甲营养不良及黏膜白斑为特征的先天性综合征，临床少见。近期我科诊治l例伴骨髓造......
报道1例典型X连锁先天性角化不良患者，通过基因检测方法证实该患者为DKC1基因P．Ma353Val突变所致，其母亲为相应突变杂合携带者，并出现......
先天性角化不良是一种少见的先天遗传性皮肤病，其临床三联征包括：甲板营养不良，口腔或阴道等可出现白斑，皮肤异色症样的色素沉着。先天......
先天性角化不良是一种罕见的多系统疾病,主要累及中胚层和外胚层,约80%以上的患者发生骨髓衰竭,并于早期死亡.报告2例患者,1例为22......
先天性角化不良是一种具有特征性皮肤黏膜损害、常伴有多系统损害的罕见的遗传性综合征.其遗传方式有3种:X染色体隐性遗传;常染色......
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目的探讨先天性角化不良症(dyskeratosis congenita,DC)患儿的临床特征和基因特点。方法回顾我院收治的1例DC患儿的临床资料,提取......
第一部分2例先天性角化不良患者的临床、免疫学特征及基因突变分析背景:先天性角化不良(Dyskeratosis congenita,DC)是由于端粒维......
目的:分析儿童遗传性骨髓衰竭综合征(inherited bone marrow failure syndromes,IBMFS)的诊断及造血干细胞移植(hematopoietic ste......
遗传性骨髓衰竭综合征是一组遗传性疾病,虽然它们具有共同的临床特征,但它们也有各自的临床表现,且临床表现多样化,往往容易导致临......
第一部分先天性角化不良基因突变研究先天性角化不良(dyskeratosis congenita, DC)是一种少见的具有临床特征和遗传异质性的遗传综......
<正>先天性角化不良(DC)是一种罕见的先天性遗传病,遗传方式可为X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐形遗传。本病主要临......
患者男,80岁。全身棕褐色斑、间有白色斑点,伴瘙痒8年。专科检查：颜面、颈部、躯干及四肢可见红斑、棕褐色网状色素沉着、色素减退......
目的:对2例先天性角化不良(DC)患儿进行基因分析和端粒长度测定。方法:2例患儿表现为皮肤黏膜异常三联征(指/趾甲角化不良、口腔黏......
先天性角化不良（DC）是一种罕见的遗传性皮肤病，其临床特征为皮肤色素沉着、甲营养不良、黏膜白斑和骨髓增生障碍。分子遗传学研究显示......
