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目的
研究先天性角化不良症（DC）患者细胞遗传不稳定性、分析其可能的机制及其与造血衰竭严重程度的相关性。
方法应用彗星试验检测4例DC患者、29例Fanconi贫血患者和24名正常志愿者的外周血淋巴细胞，比较各组彗星头部DNA百分比（HeadDNA%）、彗星尾部DNA百分比（TailDNA%）、尾矩（TM）、Olive尾矩（OTM）和彗星细胞率（CCP），结合丝裂霉素C（MMC）试验和骨髓造血细胞常规染色体核型结果进行分析。
结果①4例DC患者均未发现克隆性异常染色体核型。② DC组的TM (6.77±0.90）、OTM(6.19±0.80）和CCP [（46.00±5.03）%]均明显高于正常对照组[0.61±0.49、0.66±0.42、（5.91±3.19）%]，差异均有统计学意义（P值均<0.05），与Fanconi贫血组[7.81±3.58、6.65± 2.21、（56.03±13.47）%]比较差异无统计学意义（P值均≥0.05）。③在MMC 80 μg/L条件下DC组畸变细胞率明显低于Fanconi贫血组[（21.00±3.16）%对（31.97±6.33）%，P=0.003]。④DC患者的CCP、OTM、TailDNA%、TM与其外周血HGB水平和PLT、中性粒细胞绝对计数无明显相关性（P>0.05）。
结论DC患者细胞遗传不稳定性显著增高，而DNA损伤修复机制基本正常；DC遗传不稳定程度与已经发生的造血衰竭严重程度无相关。