先天性肾上腺皮质增生症相关论文
先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenalhyperplasia,CAH)是由于肾上腺皮质类固醇激素合成途径中特定酶缺乏，引起皮质类固醇激素......
目的 了解广西地区先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的发病率与基因检测结果。方法 选择2015-2021年期间在广西新筛中心管辖范围内的168......
21-羟化酶缺陷（21-hydroxylase deficiency,21-OHD）是先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia,CAH）最常见的类型。21-......
目的 探讨先天性肾上腺皮质增生症（CAH）对生育的影响及其在体外受精-胚胎移植（IVF-ET）治疗中的特点。方法 回顾性分析2014年7月至2021......
目的 探讨原发性肾上腺皮质功能减退症（PAI）的病因分布特点及诊断方法。方法回顾性分析55例PAI患者的临床资料，按发病年龄分为儿童组（2......
研究目的:1.分析21-羟化酶缺陷症（21-OHD）患者的临床特点及辅助检查结果,进行临床分型,提高临床医生对21-OHD的认识,以求早诊断、早......
学位
目的 评估尿生殖窦部分游离术在女性先天性肾上腺皮质增生症(congenital adre-nal hyperplasia,CAH)所致性发育异常(disorder of s......
背景:先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia,CAH）是一组先天性常染色体隐性遗传性疾病。在肾上腺类固醇激素合成......
目的探讨先天性肾上腺皮质增生症治疗前后17-羟孕酮（17-αOHP）、促肾上腺皮质激素（ACTH）、睾酮及皮质醇的变化及后期随访的情况。方法......
目的探讨育龄期女性高雄激素血症患者的临床特征和病因诊断指标。方法收集2020年1月至2021年4月在北京大学第一医院女性高雄激素血......
先天性肾上腺皮质增生症(Congenital Adrenal Cortical Hyperplasia,CAH)是一组由于酶的先天性缺陷而导致的皮质激素合成异常的疾......
病史摘要患者男性，42岁，因"双侧肾上腺占位术后5年"入院。患者体检时发现双侧肾上腺占位，先后行左右肾上腺占位及双侧肾上腺大部切......
目的分析17α-羟化酶/17，20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)的临床及CYP17A1基因突变特征。方法收集2014年3月至2019年12月首都儿科研究所......
17α-羟化酶缺陷症(17OHD)是由编码17α-羟化酶(P450c17酶)的CYP17A1基因突变所致肾上腺皮质激素和性激素合成障碍的一种罕见常染......
目的研究先天性肾上腺皮质增生症(CAH)患儿的行为问题及其影响因素，为其防治提供依据。方法采用病例对照研究方法，选取2017年6月1日......
目的致不孕的原因复杂多样，在不孕原因的筛查中，先天性肾上腺皮质增生症(CAH)常被忽视。本研究在育龄期不孕的高雄激素血症女性中筛......
回顾性分析1例非经典21-羟化酶缺乏症(21-OHD)患者的临床资料，采用PCR-DNA直接测序技术对患者及其家系成员进行CYP21A2基因分析。结......
目的探索先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷儿童青少年患儿并发睾丸内残余瘤(TART)致睾丸功能减退的风险因素和糖皮质激素强化......
胆固醇侧链酶缺陷是先天性肾上腺皮质增生症中最严重的一种类型，极为少见。中南大学湘雅医院收治了1例性腺发育不良的男性患儿，存在......
目的对先天性肾上腺皮质增生症家系进行CYP21A2基因突变分析，探讨其遗传学病因，并为其家系产前诊断提供依据。方法应用位点特异性PCR......
目的分析2例细胞色素氧化还原酶缺陷症患者的临床和基因突变特点。方法收集瑞金医院2例细胞色素氧化还原酶缺陷症患者的临床资料，进......
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia，CAH)是由于肾上腺类固醇激素合成代谢中某种酶的缺乏导致患者的皮质醇合......
期刊
目的探讨21-羟化酶缺陷症与男性睾丸发育不良的关系。方法回顾分析8例男性不育患者的临床资料及其21-羟化酶基因的检测结果，总结其......
目的分析21羟化酶缺陷症(21-OHD)的临床表型和基因型的相关性及基因突变频率特点，为临床提供分子层面的诊断依据，并指导早期治疗。方......
已经报道的胆固醇侧链裂解酶(P450cc)缺陷症均表现为肾上腺皮质功能不全。本文报道了1例以不育为主诉的成人男性极轻型P450cc缺陷......
细胞色素P450氧化还原酶缺陷症(PORD)是先天性肾上腺皮质功能不全中罕见的一种类型,属于常染色隐性遗传病,常引起女性青春发育异常......
目的重视对先天性肾上腺皮质增生症家系成员基因筛查。方法对1例先天性肾上腺皮质增生症患者及其同一家系成员6人进行临床资料分析......
目的分析先天性肾上腺皮质增生症(CAH)伴肾上腺髓质脂肪瘤(AML)的临床及病理特点，提高对CAH的认识。方法分析一CAH家系的P450c17(CY......
一年来，国际以及国内性腺疾病领域的基础和临床研究进展迅速。关于性腺疾病发病机制以及诊断和治疗研究有大量文献发表，本文检索2013......
目的通过对我院收治的2例先天性肾上腺皮质增生症(CAH)患儿的临床表现、基因分型、诊断和治疗的分析，增强临床医师对该病认识，降低误......
期刊
P450氧化还原酶缺陷症(cytochrome P450 oxidoreductase deficiency，PORD)是一种罕见的先天性肾上腺皮质增生症，典型的临床表现为青......
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)21羟化酶缺乏(21-OHD)是相对常见的遗传性内分泌疾病，其治疗方法是糖/盐皮质激素替代、维持正常生长发......
随着影像学、生化检测以及分子生物学技术的不断进步，自2014年8月至2015年7月，国内外关于性腺疾病领域研究进展迅猛。有大量文献从不......
目的分析2例3β-羟类固醇脱氢酶(3β-HSD)缺陷症患者的临床资料，从分子遗传学水平探讨其病因及发病机制。方法详细收集2例3β-HSD缺......
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的常染色体隐性遗传病，临床上可表现为两性畸形、假性性......
先天性肾上腺皮质增生症属常染色体隐性遗传病,最常见的酶缺陷为21-羟化酶缺乏,占本病的90％以上.该病影响皮质醇有效合成,使促肾上......
回顾性分析1例经典型21-羟化酶缺乏症(21-OHD)患者的临床资料,采用PCR-DNA直接测序技术对患者及其家系成员与50例无血缘关系个体进......
目的 总结经典型21-羟化酶缺乏先天性肾上腺皮质增生症(CAH21OHD)患者并发睾丸肾上腺残余瘤(TART)的发生率、风险因素和临床特征.......
目的 建立21-羟化酶缺陷症的基因诊断方法并评价其临床应用价值.方法 收集9例肾上腺皮质增生症患儿血样,采用全长基因直接测序法分......
目的总结一例失盐型3β－羟类固醇脱氢酶(3βHSD)缺乏症患儿的临床特点及HSD3B2基因突变结果，并结合文献分析，以提高临床医生对该病的......
本文22例中用氢化可的松和9-a-氟氢化可的松口服替代治疗3年以上11例（5年以上6例），3年以下11例（1年以下4例）。末次随访年龄1~12岁8个月......
期刊
目的 分析1例罕见的21-羟化酶基因缺陷所致的先天性肾上腺皮质增生症患儿合并外周性性早熟的临床表现及诊断流程,为该病的诊断、鉴......
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）主要由类固醇生成酶基因突变或细胞色素P450氧化还原酶（POR）基因突变引起，是一种少见的遗传性代谢紊乱，与多......
目的 探讨儿童睾丸肾上腺残基瘤(TART)的临床及超声表现,加深临床及超声医师对本病的认识.方法 回顾分析先天性肾上腺皮质增生症(C......
目的分析我院新生儿17α-羟孕酮(17-OHP)的筛查结果,了解新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)发病率及17-OHP与出生体重和孕周的相......
期刊
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperpla-sia,CAH)患儿的睾丸内残留有肾上腺细胞,部分CAH患儿睾丸内的肾上腺残余细......
目的探讨新生儿期先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的临床特点、诊断及治疗。方法选择2002年2月至2009年6月本院新生儿病房收治的CAH患......
期刊
目的调查先天性肾上腺皮质增生症(CAH)儿童及青少年的生存质量及其影响因素,为提高CAH患儿的生存质量提供依据。方法采用PedsQL4.0......
目的通过对7例21-羟化酶缺陷症(21-OHD)患者的临床特点及CYP21A2基因突变进行分析,以期提高临床对此病的诊治水平。方法分析2017年......
