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目的
分析21羟化酶缺陷症(21-OHD)的临床表型和基因型的相关性及基因突变频率特点，为临床提供分子层面的诊断依据，并指导早期治疗。
方法收集2008年9月至2016年12月在山西省儿童医院内分泌遗传代谢科诊断为21-OHD的14例患儿临床资料、实验室检查，应用下一代高通量测序法(NGS)联合多重连接探针扩增技术(MLPA)对CYP21A2基因进行点突变和大片段缺失/重复检测，对获选的变异位点利用Sanger测序验证，并对其父母进行家系共分离验证。
结果14例患儿中失盐型9例，单纯男性化型5例；10例复合杂合突变，4例纯合突变。共发现8种基因突变类型，其中I2G [50%(14/28)]、I173N[21.4%(6/28)]是最常见的2种类型，其次为Arg357Trp[10.7%(3/28)]，而del[10.7%(3/28)]分别为E247fs、Gly111fs、R484fs，另外Q319X[3.6%(1/28)]、Arg355His[3.6%(1/28)]较少见。错义突变10例，剪接位点突变14例，移码突变3例，无义突变1例。突变均来自父母。失盐型最常见的突变为I2G [50%(9/18)]，而单纯男性化型最常见的突变为I173N [50%(5/10)]。临床表型和基因型基本相符。
结论通过基因测序，结合临床表型和实验室检查进行全面综合分析疑似病人，有助于早期诊断及鉴别诊断，积极治疗，改善预后，并提供遗传咨询。