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目的
探索先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷儿童青少年患儿并发睾丸内残余瘤(TART)致睾丸功能减退的风险因素和糖皮质激素强化治疗使瘤体消退的疗效。
方法纳入分析19例(27例次)21-羟化酶缺陷合并睾丸残余瘤患儿。强化治疗组12例(17例次)。强化治疗应用相当于氢化可的松19 mg·m－2·d－1～30 mg·m－2·d－1的糖皮质激素制剂。未强化对照组7例(7例次)。纵向回顾分析两组从诊断至随访终点以下参数：(1)B超测量的瘤体和睾丸的大小及声像。(2)血清FSH、LH、睾酮、雄烯二酮、17-羟基孕酮以及抑制素-B。(3)睾丸功能减退界定：各年龄至随访终点期间有抑制素B低下和(或)已进入青春期Tanner Ⅳ者血睾酮睾酮低下。(4)治疗方案与TART消退的关系。
结果2～18岁TART发生率28.18%，最小年龄2.48岁。强化治疗后追踪(2.0±1.0)年。强化治疗组瘤的消退率显著高于对照组，分别为20/30和1/11(瘤次，P＝0.004)。地塞米松联用氢化可的松，并前者剂量≥30%总量时，瘤消退率显著高于不联用，分别为16/20和4/10(P＝0.045)。致睾丸功能减退的风险因素与早期诊断有关：诊断时瘤分期>Ⅲ期(P＝0.003)，睾丸B超声像异常(P＝0.003)以及瘤直径>6.95 mm，或瘤/睾丸最大径比值>0.435。抑制素-B是最早提示睾丸功能减退的生化标记。
结论21-羟化酶缺陷患儿于儿童-青春期合并睾丸内残余瘤并不少见，早期诊断经糖皮质激素强化治疗可使消退，诊断延迟治疗无效并有致睾丸功能减退风险。建议从2岁起定期B超检查睾丸。