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胆固醇侧链酶缺陷是先天性肾上腺皮质增生症中最严重的一种类型，极为少见。中南大学湘雅医院收治了1例性腺发育不良的男性患儿，存在皮肤色素改变，曾有失盐证据，实验室检查发现血浆ACTH极高，皮质醇、性激素水平降低；基因检测发现CYP11A1p.A359V杂合突变，且糖皮质激素治疗有效，诊断可能为CYP11A1杂合突变相关的非典型胆固醇侧链酶缺陷症。
一例可能与CYP11A1杂合突变有关的非典型胆固醇侧链酶缺陷症
【摘 要】
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胆固醇侧链酶缺陷是先天性肾上腺皮质增生症中最严重的一种类型，极为少见。中南大学湘雅医院收治了1例性腺发育不良的男性患儿，存在皮肤色素改变，曾有失盐证据，实验室检查发现血浆ACTH极高，皮质醇、性激素水平降低；基因检测发现CYP11A1p.A359V杂合突变，且糖皮质激素治疗有效，诊断可能为CYP11A1杂合突变相关的非典型胆固醇侧链酶缺陷症。
【机 构】
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中南大学湘雅医院老年医学呼吸内科，长沙 410008,中南大学湘雅医院消化内科，长沙 410008,中南大学湘雅医院内分泌科，长沙 410008,昆明安琪儿妇产医院麻醉科 650000,中南大学湘
【出 处】
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中华内分泌代谢杂志
【发表日期】
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2019年35期
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