先天性厚甲相关论文
患者男，23岁，双足底反复糜烂、疼痛10年，行走困难半月。皮肤科检查：患者全部指（趾）甲肥厚，呈黑褐色，甲远端隆起，甲下有硬性角质样物质填充。......
目的在一个中国人先天性厚甲家系中进行致病基因突变鉴定。方法签署知情同意书后，抽取家系成员外周血，酚氯仿法提取基因组DNA；根据临......
目的 对一个仅有甲和毛发损害的外胚层发育不良家系进行基因突变研究,以期确定其致病基因,明确临床诊断.方法 共收集该家系7例患者......
第一部分,先天性念珠状发合并外耳道闭锁的基因突变和临床研究.目的:检测该家系的hHb6基因突变,在基因水平确定诊断,探讨基因突变......
背景家族性原发性皮肤淀粉样变(Familial Primary Localized Cutaneous Amyloidosis,FPCA)和先天性厚甲症(pachyonychia congenita......
先证者(Ⅲ)女,32岁,因头发生长异常,于1999年3月9日就诊.就诊时发现指趾甲增厚.询问家族史,家系中4代人均有发病,且男女均有.家族......
患者男,17岁.因指、趾甲增厚14年,足部皮肤反复糜烂渗液4年于2007年3月3日来本科就诊.患者于出生后3个月。......
目的 探讨一个先天性厚甲家系角蛋白基因突变.方法 用PCR及Sanger测序技术对先天性厚甲家系先症者KRT17基因所有外显子和KRT6B基因......
先天性厚甲症是一种少见的常染色体显件遗传性皮肤病,临床上分为两型,影响指(趾)甲、皮肤、口腔黏膜、喉、头发和牙齿,以指(趾)甲......
目的 探讨Ⅰ型先天性厚甲症患者KRT6A基因的突变与l临床表型的关系.方法 提取1例新疆维吾尔族Ⅰ型先天性厚甲症散发病例及其父母和......
临床资料 先证者，男，18岁，学生，指趾甲增厚18年。患者出生时即发现20甲较厚，混浊，未治疗，颜色逐渐变暗，变黄，在10-15岁时，右手3，4，5指甲，左手4，5......
