目的本研究通过对一例疑诊肢带型肌营养不良2Q型患者进行致病性研究,从基因组水平明确诊断,初步探讨该病的致病机理,并为肢带型肌......

对2017年12月广西医科大学第一附属医院儿科诊治的1例肢带型肌营养不良2Q型患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿，女，6岁，临床表现为爬......

患者男，23岁，双足底反复糜烂、疼痛10年，行走困难半月。皮肤科检查：患者全部指（趾）甲肥厚，呈黑褐色，甲远端隆起，甲下有硬性角质样物质填充。......

肢带型肌营养不良症(LGMD)包括一组肌无力主要呈近端分布的肌营养不良,目前已确定一些与此疾病相关的基因.2Q型肢带型肌营养不良症......

肢带型肌营养不良症(LGMD)包括一组肌无力主要呈近端分布的肌营养不良,目前已确定一些与此疾病相关的基因。2Q型肢带型肌营养不良......

目的应用第二代测序(NGS)方法筛查可疑肢带型肌营养不良(LGMD)一遗传家系致病基因突变位置,并通过基因诊断其临床亚型。方法选择可......

ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清......