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46, XX, t(2；8；9), inv(4)伴流产、畸胎一例
【机 构】
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511442 广州，广东省妇幼保健院医学遗传中心,511442 广州，广东省妇幼保健院医学遗传中心,511442 广州，广东省妇幼保健院医学遗传中心,511442 广州，广东省妇幼保健院医学遗传中心,
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2018年35期
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心脏瓣膜是心脏内不可缺少的重要且精巧的结构，心脏瓣膜的发育异常将导致心功能受损，瓣膜发育缺陷约占先天性心脏病的1/3。瓣膜形成是复杂的动态过程，包括谱系决定、细胞增殖、分化和迁移。本文将分别阐述Tbx20在心脏瓣膜不同发育时期的作用，并揭示Tbx20与其他瓣膜发育相关的信号通路及心内膜基因网络的相互关系，总结Tbx20在心脏瓣膜发育领域的最新进展。
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目的对先天性肾上腺皮质增生症家系进行CYP21A2基因突变分析，探讨其遗传学病因，并为其家系产前诊断提供依据。方法应用位点特异性PCR-酶切多态分析、多重连接依赖探针扩增技术和CYP21A2基因全长测序技术，对25个先天性肾上腺皮质增生症家系进行CYP21A2基因突变分析。对患病高风险胎儿进行产前基因检测，明确胎儿基因型。结果在25对夫妇的50个致病等位基因中，有16个等位基因发生大片段缺失或转换
目的确定1例生长发育迟缓、语言发育障碍及智力障碍患儿的致病原因。方法应用常规外周血淋巴细胞培养G显带对患儿及父母核型分析后，进一步采用高通量测序(next generation sequencing, NGS)技术对患儿进行全基因组测序分析，确定核型分析中无法明确的多余片段的来源，并采用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)技术验证。结果G
目的对1个常染色体隐性遗传性耳聋家系进行遗传性耳聋基因变异筛查。方法应用高通量测序技术(next generation sequencing，NGS)对家系先证者进行耳聋基因检测(包含139个已知致病基因，包括核基因、相关线粒体区域及miRNA)，并对可疑位点行Sanger测序验证和家系验证。结果高通量测序提示先证者存在GJB2(gap junction protein，beta-2)基因c.23
目的探讨将单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)应用于早期流产遗传学病因分析的可行性。方法对于确诊为稽留流产的88例患者，在刮宫术后留取绒毛组织，同时进行SNP-array检测和常规绒毛细胞培养核型分析，比较二者的结果。结果88例绒毛染色体核型分析的成功率为85.2%(75/88)，SNP-array检测成功率100%，