【摘 要】
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目的 探讨胚胎染色体异常与早期自然流产的关系,以及单核苷酸多态性微阵列(SNP array)技术在早期自然流产组织物遗传学分析中的应用价值.方法 收集2019年8月-2020年11月于广东省计划生育专科医院就诊的75例早期自然流产患者的绒毛或胎儿组织,在排除母体细胞污染后,采用Infinium Asian Screening Array v1.0基因芯片进行全基因组拷贝数变异(CNV)检测,并对检测出的CNV的致病性进行分析.结果 75例流产组织物标本全部检测成功.共发现异常核型47例(62.7％),包括
【机 构】
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广东省计划生育科学技术研究所国家卫生健康委员会男性生殖与遗传重点实验室,广东广州 510600;暨南大学基础医学与公共卫生学院,广东广州 510500;广州达安临床检验中心,广东广州 510665
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目的 探讨胚胎染色体异常与早期自然流产的关系,以及单核苷酸多态性微阵列(SNP array)技术在早期自然流产组织物遗传学分析中的应用价值.方法 收集2019年8月-2020年11月于广东省计划生育专科医院就诊的75例早期自然流产患者的绒毛或胎儿组织,在排除母体细胞污染后,采用Infinium Asian Screening Array v1.0基因芯片进行全基因组拷贝数变异(CNV)检测,并对检测出的CNV的致病性进行分析.结果 75例流产组织物标本全部检测成功.共发现异常核型47例(62.7％),包括染色体数目异常41例,染色体结构异常4例,纯合状态(AOH)2例.年龄≥35岁患者组的流产组织物染色体异常率为79.2％,显著高于年龄＜35岁患者组(异常率55％),差异有统计学意义.结论 胎儿染色体异常是自然流产发生的重要原因,SNP array技术为自然流产组织物遗传学分析检测的一种准确率高、特异性强的分子诊断方法,对于分析自然流产的病因及指导再次生育有重要意义.
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