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探讨单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP array)技术对超声心动图检查提示为圆锥动脉干畸形(conotruncal defects，CTD)的胎儿进行遗传学诊断的价值。
方法收集75例超声心动图检查提示为CTD，而染色体核型分析结果未见明显异常的胎儿，采用SNP array技术进行全基因组拷贝数变异(copy number variation，CNV)检测，用ChAS等软件进行生物信息学分析。
结果75例CTD胎儿中致病性CNV的检出率为9.3%(7/75)，临床意义不明确的拷贝数变异检出率为2.7%(2/75)，良性CNV的检出率为25.3%(19/75)。
结论SNP array技术可以显著提高CTD遗传学病因的检出率，对于常规染色体核型分析未见异常的CTD患者，建议进一步行SNP array分析。SNP array在CTD胎儿的遗传病因学诊断中具有较高的临床应用价值。